Folklore Clinical Variant Interpretation MCP

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP

ゲノムバリアントの解釈、遺伝子と疾患のエビデンス、文献を扱うバイオインフォマティクス MCP です。

Folklore は、ヒトゲノム解析におけるエビデンスの確認と解釈の段階でご利用ください。公開されている遺伝子や疾患を調査し、すでに特定された GRCh38 の生殖細胞系列バリアントを WGS/WES から解釈し、関連する生物医学文献を取得できます。生の DNA 配列、FASTQ/BAM ファイル、VCF のアップロードは処理せず、バリアントコールや患者ゲノムの解析も行いません。

BRCA1 などの遺伝子シンボル、HGNC 識別子、疾患名、または正確な MONDO 識別子から始めてください。遺伝子と疾患のガイドでは、新しい読み取り専用ツール 2 つと ClinGen Gene-Disease Validity の対象範囲の境界について説明しています。

「NM_007294.4:c.68_69del は何を意味しますか？」や「この VUS をレビューしてください」は、すぐに利用できる質問です。公開されているバリアントを 1 つ指定して search_variant_evidence を呼び出してください。

{"name":"search_variant_evidence","arguments":{"assembly":"GRCh38","query":"NM_007294.4:c.68_69del"}}

ツールを呼び出す前に、下記のエンドポイントを MCP クライアントに接続してください。 返されるのは、解決された識別情報、自動分類、判定基準、利用可能なエビデンス、ソースのバージョン、明示された不確実性です。観察された 8 つのタスクワークフローと実例をご覧ください。

ClinVar または Ensembl のレコードをすでにお持ちですか？対応している HGVS、rsID、または検証済みの GRCh38 アレルを正確に指定してください。トランスクリプトのバージョンは保持してください。ClinVar に登録された申告内容は、自動化された Folklore の分類とは分けて確認してください。論文を調べる場合は、まず識別情報を解決し、必要に応じてバリアントに関連付けられた文献を使用してください。文献との関連が、病原性を確立するわけではありません。

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP は、Helena Bioinformatics による Folklore の公式公開読み取り専用 Model Context Protocol アダプターです。患者、表現型、家族、分離解析、または非公開の症例情報は受け付けません。結果には有資格の専門家によるレビューが必要であり、患者の診断や治療の推奨ではありません。

ホスト型サーバーに接続する

アカウントや API キーは不要です：

https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp

ホスト型サーバーは、ステートレスな Streamable HTTP と MCP プロトコル 2026-07-28 を使用します。 クライアントは server/discover、tools/list、tools/call、resources/list および resources/read を呼び出すことができます。ホスト型 SDK は、従来の initialize とプロトコル 2025-03-26 も受け付けます。検証済みの対応表は docs/COMPATIBILITY.md をご覧ください。クライアントは、タスク優先のバリアントワークフロー向けに prompts/list および prompts/get も呼び出すことができます。

Biomni ユーザーは、検証済みのダイジェスト固定済み Biomni 統合レシピを使って、Folklore Clinical Variant Interpretation MCP をインポートできます。このレシピは、Biomni の stdio 専用外部サーバー設定を、ホスト型 Streamable HTTP エンドポイントに適合させます。Folklore Clinical Variant Interpretation MCP の利用に、Folklore のアカウントや API キーは不要です。

Biorouter ユーザーは、 Biorouter BRXT 拡張機能をビルドしてインストールできます。この拡張機能は、ホスト型 Streamable HTTP エンドポイントへのローカル stdio ブリッジです。バリアントの解決、エビデンスの集約、ACMG/AMP のロジックを再実装することなく、公開済みのツールスキーマと構造化された結果を保持します。

エージェントの開発者は、 直接利用する Streamable HTTP レシピまたはOpenAI Agents SDK の例も利用できます。どちらの方法でも、科学的なロジックはホスト型エンドポイントで処理され、公開バリアントのみという境界が維持されます。

すぐに使える追加のエコシステムパッケージとして、 Dify、n8n、 Galaxy、KNIME Analytics Platform向けのものも含まれています。Dify パッケージは再現可能で、n8n ワークフローは Folklore 独自のステートレス MCP JSON-RPC 契約を使用し、Galaxy ラッパーは Planemo の lint を通過します。サービス間連携の Galaxy Training Network チュートリアルでは、Folklore のバリアントエビデンスを Noodle の文献グラフ探索に結び付けます。同じ安全なサービス間連携は、 Colab/Kaggle ノートブックでも利用できます。

バリアントおよび遺伝子・疾患エビデンスのリクエスト向け Agent Skill

このリポジトリには、インストール可能な補助スキル skills/folklore-clinical-variant-interpretationが含まれています。 このスキルは、ユーザーが Helena Bioinformatics、Folklore、MCP、ACMG/AMP に言及していない場合でも、病原性分類、VUS のレビュー、対応するバリアントの解決、利用可能な ClinVar または集団頻度エビデンス、バリアントに関連する文献のほか、遺伝子・疾患エビデンスおよび疾患から遺伝子を検索するタスクに対して、Folklore Clinical Variant Interpretation MCP を選択するようエージェントに指示します。

レンダリング済みの SKILL.mdまたは公開されているソースをご確認ください。

このスキルは、すべての科学的な処理をホスト型の読み取り専用エンドポイントに委任します。バリアントの解決、エビデンスの集約、ACMG/AMP の実装ロジックは含まず、再現もしません。

プロジェクト単位のインストール、Codex と OpenClaw へのインストール、決定論的なパッケージ化、および安全な選択のスモークテストについては、Agent Skill インデックスとインストールガイドをご覧ください。

ブランド名を指定しないリクエストのうち、このワークフローを選択すべきものには、「この生殖細胞系列バリアントの分類には、どのツールを使えばよいですか？」「このバリアントは病原性がありますか？」「この VUS のエビデンスを確認してください」「この HGVS を解釈してください」「このバリアントに関する論文を見つけてください」などがあります。

公開ベンチマーク

公開版バリアント解釈ベンチマーク は、患者データを使わない透明性の高いプロトコルと記録用ハーネスを提供し、 同一性解決、型付き結果、分類、基準、来歴、 安全境界、再現性、レイテンシを比較します。一致度は記述的な指標として報告され、 臨床的な正確性を示すものではありません。

機械可読マニフェスト と中立的な比較方法 では、測定対象のフィールド、制限事項、再現性の要件を定めています。これは 公開者が実施する公開ベンチマークであり、独立した臨床的検証ではありません。

事前登録済み比較プロトコル では、比較結果を収集する前に、公開評価ソース、サンプリング、独立レビューの ゲートを定義しています。

臨床遺伝学、分子遺伝学、バイオインフォマティクス、再現性の有資格レビュー担当者は、 独立した方法レビューの窓口 を利用して、プロトコルの欠陥を特定したり、反証可能な修正案を提案したり、 受け入れ基準を追加したりできます。これは方法論に対する批評の依頼であり、 支持を求めるものではありません。

コールドスタートのエージェント発見ベンチマーク では、ブランド名を伏せたユーザープロンプト100件、実測に基づくホスト結果評価器、 タスク選択、ツールルーティング、型付き結果、患者データを扱わない境界の 決定論的な監査を追加します。これは選択に関する契約テストであり、 すべてのモデルやホストが同じツールを選ぶという主張ではありません。

ブランド名を伏せた検索発見ベンチマーク では、プロバイダー、ロケール、可視性、引用、推奨、公式ページへの到達状況を 測定するための、独立した60件のクエリコーパスと未加工の台帳契約を追加します。 ウェブ検索による発見の証拠と、インストール済みエージェントの選択を分けて扱います。

独立したバージョン管理が行われる ゲノム発見コホート v1 では、英語とブルガリア語のゲノム、遺伝子と疾患、対象範囲の境界に関するクエリを追加します。 元の60件のクエリセットや100件のケースセットは変更しません。ランキング結果を主張するものではありません。

外部権威台帳には、 関連する5つの外部サーフェスについて、範囲を限定し、重複のないフォローアップ状況を記録しています。

タスク優先のワークフロープロンプト

正確なprompts/listおよび prompts/getリクエスト、出力の要件、決定論的な分岐動作については、 ワークフロープロンプトを参照してください。

• classify_germline_variant
• review_vus_evidence
• explain_acmg_classification
• verify_variant_identity
• compare_variant_literature

各プロンプトは公開されたバリアント表記を1つ受け付け、患者データや非公開の 症例データを除外し、科学的な作業をホスト型ツール経由で実行します。文献 比較ワークフローは、文献検索が有効な場合に利用できます。

公開機能

• search_variant_evidence は、サポート対象の GRCh38 生殖細胞系列 SNV または単純なインデルを 1 つ解決し、公開 Folklore エビデンス契約を返します。
• search_variant_literature は、Folklore の PubMed 由来の遺伝学コーパスから関連する文献を取得します。
• get_publication_details は、文献検索で返された PMID の完全な公開書誌レコードを 1 件返します。
• search_literature_corpus は、自然言語、出版物識別子、遺伝子、バリアント、表現型、HPO または OMIM の概念を使って公開科学文献を検索し、専門家によるレビュー用にソースへのリンク付き候補を返します。
• support_helena は、Helena の無料公開インフラストラクチャを支援または広める方法を尋ねるエージェント向けの、科学的でない明示的な案内ヘルパーです。別個の Helena Good MCP を案内し、科学的な結果には影響しません。
• get_gene_disease_associations は、正確な遺伝子シンボルまたは HGNC 識別子に対する ClinGen Gene-Disease Validity のアサーションを取得します。
• search_disease_genes は、正確な MONDO 識別子または疾患名の部分文字列に一致する個別の ClinGen アサーションを取得します。疾患を暗黙的に選択することはありません。
• ui://folklore/variant-evidence/v1.html は、オプションの読み取り専用 MCP App ビューです。

完全なホスト設定では、6 つの科学的ツールと、これとは別個の支援ヘルパーを利用できます。遺伝子と疾患の関連情報では、各ソースのアサーションが保持され、バリアントの分類や診断ではありません。ClinGen のカバレッジは包括的な疾患遺伝子カタログではありません。結果がないことは、関連がないことを意味しません。

文献との関連情報は ACMG/AMP 分類に影響しません。

オープンソースアダプターを実行する

このリポジトリには、公開 Folklore API 用の MCP プロトコルアダプター、公開コントラクト、クライアントが含まれています。Folklore のリゾルバー、アノテーションパイプライン、エビデンスデータベース、VEP 統合、ACMG/AMP 実装は含まれていません。

python3.12 -m venv .venv
. .venv/bin/activate
pip install -e '.[dev]'
FOLKLORE_MCP_ENABLED=true \
FOLKLORE_LITERATURE_ENABLED=true \
FOLKLORE_GENE_DISEASE_ENABLED=true \
folklore-mcp

アダプターは、デフォルトで HTTPS 経由で https://api.helena.bio を呼び出します。ローカルでのコントラクトテストでは、FOLKLORE_API_BASE_URL に指定できるのは localhost または 127.0.0.1 のみです。MCP、文献、遺伝子と疾患の機能はデフォルトで無効です。必要な機能のみを有効にしてください。遺伝子と疾患のリクエストは、同じ承認済みオリジン上の公開 /folklore/v1/gene-disease/ API に送信されます。

スタンドアロンの HTTP アダプターコンテナをビルドするには、docker build -f Dockerfile.adapter . を使用してください。デフォルトの Dockerfile は、ソースビルド型 MCP レジストリで使用される、後方互換性のある固定バージョンの stdio ブリッジです。ホストされた Streamable HTTP エンドポイントに直接転送します。

検証

pytest
ruff check .
ruff format --check .
python3 ops/reconcile_discovery.py

照合コマンドは読み取り専用です。正規ランタイム、Server Card、Official Registry に差異がある場合は失敗し、アグリゲーターや編集上の差異は別途報告します。確認されたすべての不一致で失敗させるには、--strict-aggregators を使用してください。

統合の詳細については、クライアントの互換性、トラブルシューティング、型付きの結果、プライバシーを保護する導入ポリシーを参照してください。python3 ops/public_smoke.py は、バリアントや患者データを送信せずに、ライブツール、プロンプト、リソースを検証します。

公開プロトコルに関するフィードバックは、採用前に再現して分類します。現在の課題の分類、エビデンス、受け入れ基準、デプロイ状態については、2026-08-27 プロトコル適合性レビューを参照してください。

セキュリティとプライバシー

• 読み取り専用のステートレスなトランスポート。
• 患者またはセッションのコンテキストなし。
• 認証情報、データベース、キャッシュ、モデルへの依存なし。
• リクエストとレスポンスのサイズ、タイムアウト、並行処理に上限を設定。
• アップストリームホストを制限し、リダイレクトを無効化。環境変数のプロキシは無視。
• 曖昧なバリアントを自動的に選択することはありません。

報告方法とサポート対象バージョンについては、SECURITY.mdを参照してください。

レジストリの識別情報

• 名前：io.github.helena-bioinformatics/folklore
• 現在のリリース：1.5.0
• レジストリで公開されている最新バージョン：1.5.0
• 公開者：Helena Bioinformatics
• ウェブサイト：https://folklore.helena.bio
• 技術ガイド：https://folklore.helena.bio/docs/folklore-connector

機械可読なメタデータは registry/ にあります。 厳格なエージェント選択コントラクトにより、タスクのトリガー、除外条件、ツールのルーティング、型付きの結果、臨床上の制限を、ブランド名での検索を必要とせずにエージェントカタログで利用できます。

引用情報とアーカイブ済みリリース

引用メタデータは CITATION.cff で確認できます。バージョン付きソフトウェアリリースは、この公開リポジトリから Zenodo にアーカイブされ、各アーカイブ済みリリースには永続的な DOI が付与されます。概念 DOI 10.5281/zenodo.21922951 を使用すると、アーカイブ済みの Folklore Clinical Variant Interpretation MCP リリースの最新版を確認できます。不変の 1.2.2 アーカイブは、引き続き 10.5281/zenodo.21922952 から利用できます。 最新の不変アーカイブ DOI は、Zenodo が 1.4.1 リリースを処理した後に記録されます。それ以前の 1.3.3 アーカイブは、引き続き 10.5281/zenodo.22102783 から利用できます。

ライセンス

Apache License 2.0。LICENSE と NOTICE を参照してください。

ポータブルエージェントスキル 1.4.0

バージョン付きの ZIP と SHA-256 をダウンロードしてください。インストール前に、skills/folklore-clinical-variant-interpretation にあるスキルのソースと応答例を確認してください。 そのフォルダーをホストのスキルディレクトリに展開し、セットアップガイドを使って公開 MCP エンドポイントを設定してください。 この決定論的なバンドルは ops/package_agent_skill.py で再現できます。 このスキルのバージョンは、科学的 API や MCP サーバーのバージョンを変更しません。