GeneBe

理由

言語モデルは、特定のバリアントの臨床的ステータスを覚えておくのが苦手です。自信ありげに答えますが、間違っていることもよくあります。GeneBe MCPを使うと、アシスタントがバリアントを検索し、データに基づいて回答できます。各基準の説明を伴う透明性の高いポイントベースのACMG分類に加え、集団頻度、予測ツールのスコア、ClinVar、転写産物への影響も確認できます。

「NM_005577.4:c.4195A>Cは良性ですか？」
「chr6-160585140-T-Gとは何ですか？そのように分類される理由を説明してください。」
「rs41272110をhg38に変換し、各転写産物への影響を列挙してください。」

たとえば、chr6-160585140-T-G（rs41272110、LPA）は、良性、−9ポイントと判定され、基準はBA1とBP4です。根拠となるデータとGeneBeページへのリンクも併せて返されます。

得られるもの

• **あらゆる表記に対応：**ゲノム座標、HGVS、rsID、SPDIに対応。リフトオーバーによりhg19、hg38、T2Tをサポートします。
• **検証可能な判定：**ブラックボックスのラベルではなく、各基準の判定理由とポイントを示すACMG分類です。
• **1回の呼び出しで得られるエビデンス：**gnomADの頻度、in silico予測ツール、ClinVar、転写産物ごとの影響（HGVS c./p.、影響度）、MANE SelectとClinGenの遺伝子・疾患妥当性情報を含む遺伝子詳細です。
• **コンパクトな回答：**大量のリストには上限があるため、1回の呼び出しで消費するトークンはおよそ1～3kです。また、すべての結果にツールの出力スキーマに準拠した構造化データが含まれます。
• **GeneBeへのリンク：**人間が情報源を確認できます。

1分で接続

登録もAPIキーも不要です。サーバーはリモートなので、URLを追加するだけです。

claude mcp add --transport http genebe https://mcp.genebe.net/v1/mcp

{ "mcpServers": { "genebe": { "url": "https://mcp.genebe.net/v1/mcp" } } }

{ "servers": { "genebe": { "type": "http", "url": "https://mcp.genebe.net/v1/mcp" } } }

curl -s -X POST https://mcp.genebe.net/v1/mcp \
  -H 'Content-Type: application/json' -H 'Accept: application/json, text/event-stream' \
  -d '{"jsonrpc":"2.0","id":1,"method":"tools/call","params":{"name":"annotate_variant","arguments":{"variant":"chr6-160585140-T-G"}}}'

ツール

デフォルトのゲノムビルドはhg38です。

信頼性とプライバシー

• 読み取り専用です。 どのツールも、どこに対しても変更を加えません。
• ホスト型サーバーの利用にアカウントもキーも不要です。
• 単一のバリアントのみです。 患者データ、VCF ファイル、サンプルが送信または保存されることはありません。
• MCP サーバーは何も保存せず、バリアントの入力もログに記録しません。
• 分類は透明性があります。 結果は GeneBe のポイントベースの ACMG 実装に基づいており、判定の根拠も返されるため、あなたとアシスタントが確認できます。
• MIT ライセンスのもとでオープンソースとして公開されています。サーバーが何をするかを正確に確認したり、独自のコピーを実行したりできます。
• 研究目的のみでご利用ください。 これは医療機器ではなく、診断を行うものでもありません。臨床で使用する前に、必ず有資格の専門家が分類を確認してください。

ロードマップ

現在、GeneBe MCP は単一バリアントに関する質問に回答します。今後は、アシスタントが独自のデータに対して利用できるワークスペースへと拡張する予定です。以下の項目はまだ利用できず、順序が変更される場合があります。

• サインイン： アシスタントが GeneBe アカウントを操作できるようにします
• 独自のサンプル： サンプルの詳細やアノテーションを表示、編集します
• コホートを検索： 独自のサンプル群からバリアントを検索します
• アシスタントからサンプルをアップロード
• 解析を監視： 解析を開始し、進行状況を追跡して結果を確認します

アイデアやご要望がありますか？ イシューを登録するか、genebe.net からご連絡ください。

データソース

結果は、GeneBe、gnomAD、ClinVar、UniProt、ClinGen、dbNSFP の予測データを組み合わせたものです。データを再配布する前に、各データソースのライセンス条件をご確認ください。

コントリビューションとセルフホスト

独自のインスタンスを実行したり、コードを変更したりする場合は、DEVELOPMENT.mdをご覧ください。イシューやプルリクエストも歓迎します。