alterlab-clinpgx

ClinPGx データベース

概要

ClinPGx（Clinical Pharmacogenomics Database）は、臨床薬理ゲノミクスの包括的なリソースであり、PharmGKB の後継です。PharmGKB、CPIC、PharmCAT のデータを統合し、遺伝的変異が薬剤への反応に与える影響について、精選された情報を提供します。精密医療に役立つ遺伝子と薬剤の組み合わせ、臨床ガイドライン、アレルの機能、薬剤ラベルを参照できます。

このスキルを使用する場面

以下の場合にこのスキルを使用します。

• 遺伝子と薬剤の相互作用 — 変異が薬物代謝、有効性、毒性に与える影響
• CPIC ガイドライン — 薬理遺伝学に関するエビデンスに基づく臨床実践ガイドライン
• アレル情報 — アレルの機能、頻度、表現型のデータ
• 薬剤ラベル — FDA などの規制当局による薬理ゲノミクス関連の表示
• 薬理ゲノミクス注釈 — 遺伝子、薬剤、疾患の関係に関する精選された文献
• 臨床意思決定支援 — 表現型変換と独自の遺伝子型解釈に対応する PharmDOG
• 精密医療／個別化投与 — 遺伝子型に基づく投与量の推奨
• 薬物代謝 — CYP450 などの薬理遺伝子の機能
• 薬物有害反応 — 薬剤毒性の遺伝的リスク要因

対象外

シナリオ	代わりに使用
生殖細胞系列／体細胞変異の病原性、または ClinVar のレビュー状況	alterlab-clinvar
ある変異の集団アレル頻度（gnomAD v4）	alterlab-gnomad
遺伝的要因を伴わない薬物間相互作用や一般的な薬理学	alterlab-drugbank
FDA の有害事象報告、リコール、またはラベル全文の検索	alterlab-fda

セットアップとアクセスの基本

必要なのは requests だけです。ヘルパースクリプト（または任意のコードスニペット）は、一時的な依存関係を使って実行できます。venv を管理する必要はありません。

uv run --with requests python scripts/query_clinpgx.py
# or, inside an existing project venv: uv pip install requests

ベース URL：https://api.clinpgx.org/v1/data/ — 旧 api.pharmgkb.org ホストは 2026-07-20 に停止したため、以前の PharmGKB スクリプトではホスト名を切り替える必要があります（パスは 変更ありません）。

• リソースの指定：ClinPGx リソースは、パス内で ClinPGx アクセッション ID を使って指定します （例：遺伝子 CYP2D6 = PA128、CYP2C9 = PA126）。遺伝子シンボルや rsID では指定できません。 シンボルまたは rsID を解決するには、パラメーターを指定してコレクションエンドポイントにクエリを 送信し（例：GET /v1/data/gene?symbol=CYP2D6、 GET /v1/data/variant?symbol=rs4244285）、レスポンスからアクセッション ID を取得します。
• レスポンスのラッパー（確認済み）：すべてのレスポンスは JSON オブジェクト {"status": "success"|"fail", "data": [...]} です。ペイロードがリスト単体で返されることは ありません。結果は response.json()["data"] から取得します。status == "fail" の場合、 data は {"errors": [...]} です（例：「条件に一致する結果がありません」）。
• クエリパラメーターの規則（確認済み）：遺伝子の絞り込みには relatedGenes.symbol を使用します （.name 形式は失敗します）。化学物質／薬剤の絞り込みには relatedChemicals.name を使用します。 relatedChemicals.symbol を指定すると、結果が 0 件の status: "fail" が通知なしで返されます。 gene コレクションは ?symbol=、chemical コレクションは ?name= を受け付け、 variant は ?symbol=／?name= を受け付けます。
• レート制限：最大で 1 秒あたり 2 リクエストです。過剰なリクエストは HTTP 429 を返します。リクエストの間隔を約 500 ms 空けてください。
• 認証：基本的なアクセスには不要です。
• データライセンス：Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International.
• API を大規模に利用する場合は、ClinPGx チーム（[email protected]）にお知らせください。

コアワークフロー

1. 識別子を解決する — コレクションエンドポイントで symbol= パラメーターを指定し、遺伝子シンボル／rsID を ClinPGx のアクセッション ID に変換します。
2. 関連するリソースをクエリする — gene、chemical、guidelineAnnotation、 summaryAnnotation、variantAnnotation、variant、label、または pathway を使用します。 /allele リソースはありません。スターアレルの定義と集団頻度については、PharmVar（https://www.pharmvar.org/）を使用してください。
3. 遺伝子と薬剤の関連を導き出す — ガイドラインアノテーション（遺伝子には relatedGenes.symbol、薬剤には relatedChemicals.name）から導き出すか、 /report/pair/{firstObjId}/{secondObjId}/{resultType} エンドポイントを使用します。
4. エビデンスレベルで絞り込む — 臨床使用ではレベル 1A／1B／2A を優先し、 フィールド名を実際の OpenAPI 仕様で確認してください。
5. レート制限を守る — リクエストを調整し、429 の場合はバックオフして再試行し、結果をキャッシュします。

レート制限とエラー処理に対応したすぐに使える関数については、 scripts/query_clinpgx.py を参照してください。

ルーティングのガイダンス

• リソース（遺伝子、化学物質、遺伝子と薬剤のペア、CPIC ガイドライン、 アレル／PharmVar、バリアント、臨床アノテーション、ラベル、経路）の正確なコードが必要ですか？ references/endpoints-and-capabilities.md を参照してください。
• エンドツーエンドのタスク（臨床意思決定支援、遺伝子パネル分析、 薬剤安全性評価、集団ファーマコゲノミクス、文献レビュー）や一般的なユースケースに取り組んでいますか？ references/query-workflows.md を参照してください。
• 堅牢な API 処理（レート制限、再試行、キャッシュ）が必要ですか？ references/rate-limiting-and-error-handling.md を参照してください。
• エンドポイント、パラメーター、スキーマの詳細がすべて必要ですか？ references/api_reference.md を参照してください。

参考資料

• references/api_reference.md — エンドポイント一覧、リクエスト／レスポンス形式、 フィルター演算子、データスキーマ、レート制限の詳細、トラブルシューティングを網羅しています。
• references/endpoints-and-capabilities.md — 9 つのすべての機能領域（遺伝子、薬剤／化学物質、遺伝子と薬剤のペア、CPIC ガイドライン、 アレル／PharmVar、バリアント、臨床アノテーション、薬剤ラベル、経路）のコード例を掲載し、 主要な薬理遺伝子とエビデンスレベルの定義も含みます。
• references/query-workflows.md — 5 つのエンドツーエンドワークフロー（意思決定支援、 遺伝子パネル、薬剤安全性、集団ファーマコゲノミクス、文献レビュー）に加え、 一般的なユースケース（予防的検査、薬物療法管理、治験適格性）を紹介しています。
• references/rate-limiting-and-error-handling.md — レート制限、指数バックオフによる再試行、 結果のキャッシュに再利用できるヘルパーを紹介しています。

PharmDOG ツール

PharmDOG（旧 DDRx）は、薬理ゲノム検査の結果を解釈するための ClinPGx の臨床意思決定支援ツールです。機能：フェノコンバージョン計算機（CYP2D6 に影響する薬物相互作用に応じて表現型を調整）、カスタム遺伝子型入力、QR コードによるレポート共有、ガイダンスソース（CPIC、DPWG、FDA）の選択、複数薬剤の分析。アクセス先： https://www.clinpgx.org/pharmacogenomic-decision-support

重要な注意事項

データソース — ClinPGx は PharmGKB（現在は ClinPGx の一部）、CPIC、 PharmCAT、DPWG、FDA／EMA のラベルを統合しています。2025 年 7 月現在、すべての PharmGKB URL は対応する ClinPGx ページにリダイレクトされます。

臨床上の考慮事項 — 臨床で適用する前に、必ずエビデンスの強さを確認してください。アレル頻度は集団によって大きく異なります。フェノコンバージョン（薬物相互作用）と複数遺伝子の影響を考慮してください。年齢や臓器機能などの非遺伝的要因も反応に影響します。臨床的に重要なアレルがすべての検査で検出されるわけではありません。

データ更新／API の安定性 — ClinPGx は継続的に更新されます。公開日と ClinPGx ブログ（https://blog.clinpgx.org/）を確認してください。API エンドポイントは比較的安定していますが、開発中に変更される可能性があります。バージョンを固定し、本番環境で使用する前に開発環境でテストしてください。

追加リソース

• ClinPGx ウェブサイト：https://www.clinpgx.org/
• ClinPGx ブログ：https://blog.clinpgx.org/
• API ドキュメント：https://api.clinpgx.org/
• CPIC ウェブサイト：https://cpicpgx.org/
• PharmCAT：https://pharmcat.clinpgx.org/
• PharmVar（スターアレル）：https://www.pharmvar.org/
• ClinGen：https://clinicalgenome.org/
• お問い合わせ：[email protected]（API を大量に利用する場合）