alterlab-cosmic

COSMIC Database

概要

COSMIC（Catalogue of Somatic Mutations in Cancer）は、ヒトのがんにおける体細胞変異を調べるための、世界最大かつ最も包括的なデータベースです。数千種類のがんにわたる数百万件の変異、キュレーション済みの遺伝子リスト、変異シグネチャ、臨床アノテーションなど、COSMIC の広範ながんゲノミクスデータにプログラムからアクセスできます。

このスキルを使用する場合

以下の場合にこのスキルを使用してください：

• COSMIC からがん変異データをダウンロードする
• キュレーション済みのがん遺伝子リストとして Cancer Gene Census にアクセスする
• 変異シグネチャのプロファイルを取得する
• 構造変異、コピー数変化、または遺伝子融合を照会する
• 薬剤耐性変異を解析する
• がん細胞株のゲノミクスデータを扱う
• がん変異データをバイオインフォマティクスのパイプラインに統合する
• がんに関連する特定の遺伝子や変異を調査する

該当しない場合

場面	代わりに使用
生殖細胞系列変異の病原性（ACMG/AMP、ClinVar stars）	alterlab-clinvar
キー不要の API を介した TCGA または MSK コホートの変異頻度／OncoPrint／生存率	alterlab-cbioportal
がん細胞株における CRISPR/RNAi 遺伝子依存性	alterlab-depmap
がん以外のコホートにおける集団アレル頻度	alterlab-gnomad

前提条件

アカウント登録

COSMIC からデータをダウンロードするには認証が必要です：

• アカデミックユーザー：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/register で登録すると無料で利用できます
• 商用ユーザー：商用の研究開発、製品／サービス、患者向けサービス、または臨床レポートには COSMIC の商用ライセンスが必要です。https://www.cosmickb.org/licensing をご覧ください

Python の要件

uv pip install requests pandas
# pysam is only needed if you read the VCF-format downloads
uv pip install pysam

クイックスタート

現在の COSMIC ダウンロードサービスでは、各製品は .tar アーカイブ（gzip 圧縮された TSV または VCF と、各列の説明を記載した README）として、明示的なリリースパスから提供されます。例：grch38/cosmic/v104/Cosmic_GenomeScreensMutant_Tsv_v104_GRCh38.tar。スクリプトによるダウンロードは、2 段階の呼び出しで行います。HTTP Basic 認証（メールアドレス：パスワード）を使用して GET https://cancer.sanger.ac.uk/api/mono/products/v1/downloads/scripted?path=<archive path>&bucket=downloads を呼び出すと、署名付きの url を含む JSON が返されます。その URL に認証なしでアクセスしてファイルを取得します。従来の /cosmic/file_download/... エンドポイントや CosmicMutantExport.tsv.gz、cancer_gene_census.csv などの従来の名前は、スクリプトからは使えなくなりました。旧エンドポイントは現在、ログインページにリダイレクトされます。

1. 基本的なファイルのダウンロード

scripts/download_cosmic.py スクリプトを使用して COSMIC データファイルをダウンロードします：

from scripts.download_cosmic import download_cosmic_file, get_common_file_path

# Cancer Gene Census, current release (v104), GRCh38
download_cosmic_file(
    email="[email protected]",
    password="your_password",
    filepath=get_common_file_path("gene_census"),
    # = "grch38/cosmic/v104/Cosmic_CancerGeneCensus_Tsv_v104_GRCh38.tar"
)

2. コマンドラインの使用方法

# Download using shorthand data type (prompts for the password)
python scripts/download_cosmic.py [email protected] --data-type mutations

# Download a specific archive path
python scripts/download_cosmic.py [email protected] \
    --filepath grch38/cosmic/v104/Cosmic_CancerGeneCensus_Tsv_v104_GRCh38.tar

# GRCh37 and/or a pinned release
python scripts/download_cosmic.py [email protected] \
    --data-type gene_census --assembly GRCh37 --version v103

スクリプト用エンドポイントが変更された場合は、https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/download/cosmic にある任意のファイルの Scripted download の下に表示されるコマンドをコピーし、COSMIC_SCRIPTED_URL を設定してください。

3. ダウンロードしたデータの操作

tar -xf Cosmic_CancerGeneCensus_Tsv_v104_GRCh38.tar   # -> gzipped TSV + README

import glob
import pandas as pd

# Column names differ from the legacy exports — check the README in each archive.
gene_census = pd.read_csv(glob.glob("Cosmic_CancerGeneCensus*GRCh38*.tsv.gz")[0], sep="\t")
print(gene_census.columns.tolist())

# VCF products (e.g. VCF/Cosmic_GenomeScreensMutant_Vcf_...) extract to .vcf.gz files
import pysam
vcf = pysam.VariantFile(glob.glob("Cosmic_GenomeScreensMutant*_GRCh38.vcf.gz")[0])

利用可能なデータ型

すべてのデータ型は、クイックスタートに記載されている同じ download_cosmic_file(...) 呼び出しでダウンロードできます。変わるのは filepath だけです。--data-type ショートカット（CLI）または get_common_file_path(...)（Python）を使ってパスを作成するか、filepath を直接指定してください。フィールドの詳しい説明については、references/cosmic_data_reference.md を参照してください。

データ型	ショートカット	アーカイブ（grch38/cosmic/v104/…、2026-09確認済み）
コーディング変異、ゲノム全体スクリーニング（WGS/WES）	mutations	Cosmic_GenomeScreensMutant_Tsv_v104_GRCh38.tar
コーディング変異、ターゲットスクリーニング	targeted_mutations	Cosmic_CompleteTargetedScreensMutant_Tsv_v104_GRCh38.tar
コーディング変異（VCF）	mutations_vcf	VCF/Cosmic_GenomeScreensMutant_Vcf_v104_GRCh38.tar
非コーディング変異（VCF）	non_coding_vcf	VCF/Cosmic_NonCodingVariants_Vcf_v104_GRCh38.tar
CGC 遺伝子の変異	mutation_census	Cosmic_MutantCensus_Tsv_v104_GRCh38.tar
Cancer Gene Census	gene_census	Cosmic_CancerGeneCensus_Tsv_v104_GRCh38.tar
薬剤耐性変異	resistance_mutations	Cosmic_ResistanceMutations_Tsv_v104_GRCh38.tar
構造変異／ブレークポイント	structural_variants / breakpoints	Cosmic_StructuralVariants_Tsv_… / Cosmic_Breakpoints_Tsv_…
遺伝子融合	fusion_genes	Cosmic_Fusion_Tsv_v104_GRCh38.tar
コピー数	copy_number	Cosmic_CompleteCNA_Tsv_v104_GRCh38.tar
遺伝子発現	gene_expression	Cosmic_CompleteGeneExpression_Tsv_v104_GRCh38.tar
サンプル／腫瘍分類	sample_info / classification	Cosmic_Sample_Tsv_… / Cosmic_Classification_Tsv_…
変異シグネチャ	signatures	別サイト — https://cancer.sanger.ac.uk/signatures/downloads/

注：

• Cancer Gene Census は、専門家がキュレーションしたがん遺伝子のリストです。がんにおける役割のフィールドでがん遺伝子と腫瘍抑制遺伝子（TSG）を区別し、Tier 1/2 でエビデンスの評価を示します。
• 以前は単一の「すべてのコーディング変異」エクスポートでしたが、現在はゲノム全体スクリーニングとターゲットスクリーニングのファイルに分割されています。全範囲を網羅するには両方を組み合わせてください。
• 変異シグネチャ（SBS、DBS、ID、CN、SV。現行の参照セットは v3.6、2026年5月）は、製品アーカイブではなくシグネチャのサイトからダウンロードします。
• 各製品ページには sha256/md5 チェックサムが記載されています。大容量のダウンロードでは検証してください。

COSMIC データの利用

ゲノムアセンブリ

COSMIC は2種類の参照ゲノムのデータを提供しています。

• GRCh38（推奨、現行の標準）
• GRCh37（レガシー、古いパイプライン向け）

ファイルパスではアセンブリを指定してください（ディレクトリ名は小文字、サフィックスは大文字）。

# GRCh38 (recommended)
filepath = "grch38/cosmic/v104/Cosmic_GenomeScreensMutant_Tsv_v104_GRCh38.tar"

# GRCh37 (legacy)
filepath = "grch37/cosmic/v104/Cosmic_GenomeScreensMutant_Tsv_v104_GRCh37.tar"

バージョン管理

• アーカイブパスには明示的なリリースが含まれます（v104 = 2026年5月）。ダウンロードサービスにはバージョン付きのパスのみが掲載されるため、特定のバージョンを指定してください。get_common_file_path() は現行リリースをデフォルトで使用します。
• COSMIC は年に2回（5月と11月）リリースされます（v101 2024-11、v102 2025-05、v103 2025-11、v104 2026-05）。前提を置く前に リリースノートを確認してください。
• 再現可能な研究のため、リリースを固定し、結果とともに記録してください。

ファイル形式

• TSV/CSV：タブ区切り／カンマ区切りで、gzip 圧縮されています。pandas で読み込んでください。
• VCF：標準的な変異形式です。pysam、bcftools、または GATK で使用してください。
• すべてのファイルには、各列の内容を説明するヘッダーが含まれています。

一般的な解析パターン

現在のファイルでは大文字の列名（例：GENE_SYMBOL、SAMPLE_NAME）が使われています。一方、腫瘍部位／組織型は、COSMIC ID で関連付けられたサンプルテーブル／分類テーブルに含まれています。フィルタリングする前に、各アーカイブの README で正確な名前を確認してください。1 回限りのデータ抽出（1 つの遺伝子、原発部位、またはサンプル）の場合は、ウェブのフィルター済みダウンロードオプションを使うと、数 GB のファイルを丸ごとダウンロードせずに済みます。

遺伝子で変異をフィルタリングする：

import glob
import pandas as pd

# Extracted from Cosmic_GenomeScreensMutant_Tsv_v104_GRCh38.tar (multi-GB)
tsv = glob.glob('Cosmic_GenomeScreensMutant*GRCh38*.tsv.gz')[0]
mutations = pd.read_csv(tsv, sep='\t', low_memory=False)
tp53_mutations = mutations[mutations['GENE_SYMBOL'] == 'TP53']

役割別にがん遺伝子を特定する（ヘッダーを正規化してから、役割の列を参照します）：

cgc = pd.read_csv(glob.glob('Cosmic_CancerGeneCensus*GRCh38*.tsv.gz')[0], sep='\t')
cgc.columns = cgc.columns.str.upper().str.replace(' ', '_')
role = cgc['ROLE_IN_CANCER'].fillna('')
oncogenes = cgc[role.str.contains('oncogene')]
tumor_suppressors = cgc[role.str.contains('TSG')]

VCF ファイルを扱う（GRCh38 座標を使用し、fetch には bgzip と tabix インデックスが必要です）：

import pysam

vcf = pysam.VariantFile(glob.glob('Cosmic_GenomeScreensMutant*GRCh38*.vcf.gz')[0])
for record in vcf.fetch('17', 7668400, 7687500):  # TP53 locus, GRCh38
    print(record.id, record.ref, record.alts, record.info)

データリファレンス

COSMIC のデータ構造、利用可能なファイル、フィールドの説明について詳しくは、references/cosmic_data_reference.md を参照してください。このリファレンスには、以下が含まれています。

• 利用可能なデータタイプとファイルの完全な一覧
• 各ファイルタイプの詳細なフィールド説明
• ファイル形式の仕様
• 一般的なファイルパスと命名規則
• データの更新スケジュールとバージョン管理
• 引用情報

以下の場合に、このリファレンスを利用してください。

• COSMIC で利用可能なデータを調べる場合
• 特定のフィールドの意味を理解する場合
• データタイプに適したファイルパスを特定する場合
• COSMIC データを使った解析ワークフローを計画する場合

ヘルパー関数

ダウンロードスクリプトには、一般的な操作に使えるヘルパー関数が含まれています。

一般的なファイルパスの取得

from scripts.download_cosmic import get_common_file_path

# Get path for mutations file
path = get_common_file_path('mutations', genome_assembly='GRCh38')
# Returns: 'grch38/cosmic/v104/Cosmic_GenomeScreensMutant_Tsv_v104_GRCh38.tar'

# Get path for gene census, pinned to an older release
path = get_common_file_path('gene_census', version='v103')
# Returns: 'grch38/cosmic/v103/Cosmic_CancerGeneCensus_Tsv_v103_GRCh38.tar'

使用できる data_type のショートカットは、上記の「利用可能なデータタイプ」テーブルに記載されているものです（signatures は None を返すため、signatures のダウンロードサイトを利用してください）。

トラブルシューティング

認証エラー

• メールアドレスとパスワードが正しいことを確認してください
• cancer.sanger.ac.uk/cosmic にアカウントが登録されていることを確認してください
• 用途に商用ライセンスが必要かどうか確認してください

ファイルが見つからない／HTTP 400

• ダウンロードページでアーカイブのパス（リリース、製品名、アセンブリ）を確認してください
• リクエストしたリリースが存在することを確認してください（2026-09 時点では v101～v104 が掲載されています）
• 旧形式の名前（CosmicMutantExport.tsv.gz、cancer_gene_census.csv）や、以前のチュートリアルにある GRCh38/cosmic/latest/... パスは、現在のサービスでは使用できません
• ゲノムアセンブリ（GRCh37 または GRCh38）が正しいことを確認してください

大容量ファイルのダウンロード

• COSMIC のファイルは数 GB に達する場合があります
• 十分なディスク容量を確保してください
• 接続状況によっては、ダウンロードに数分かかる場合があります
• 大容量ファイルのダウンロード中は、スクリプトに進捗が表示されます

商用利用

• 商用研究開発、商用製品／サービス、患者向けサービス、または臨床レポートには、COSMIC の商用ライセンスが必要です：https://www.cosmickb.org/licensing
• 学術目的（非営利）のアクセスは無料ですが、登録が必要です

他のツールとの連携

COSMIC データは、以下のツールとよく連携します。

• 変異アノテーション：VEP、ANNOVAR、SnpEff
• シグネチャー解析：SigProfiler、deconstructSigs、MuSiCa
• がんゲノミクス：cBioPortal、OncoKB、CIViC
• バイオインフォマティクス：Bioconductor、TCGA 解析ツール
• データサイエンス：pandas、scikit-learn、PyTorch

その他のリソース

• COSMIC ウェブサイト：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
• ドキュメント：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/help
• リリースノート：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/release_notes
• ダウンロードページ（製品、チェックサム、スクリプトを使ったダウンロードのヘルプ）：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/download/cosmic
• 変異シグネチャー：https://cancer.sanger.ac.uk/signatures/downloads/
• お問い合わせ：[email protected]

引用

COSMIC データを使用する際は、最新のデータベース論文を引用してください： Sondka Z, Dhir NB, Carvalho-Silva D, et al. COSMIC: a curated database of somatic variants and clinical data for cancer. Nucleic Acids Research. 2024;52(D1):D1210-D1217. doi:10.1093/nar/gkad986