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Folklore Variant Evidence

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP を使用して、構造化された公開バリアントエビデンス、バリアント単位の ACMG/AMP 自動判定支援、来歴情報、および出典リンク付き文献を取得し、専門家によるレビューに役立てます。ワークフローは公開識別子に限定し、明示されたすべての結果状態を保持してください。アダプター 1.5.0 は ClinGen Gene-Disease Validity のアサーションも提供します。ソースのカバレッジには限りがあり、既知のすべての関連が含まれるわけではありません。

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP は Helena Bioinformatics によって公開されています。そのホスト型エンドポイントは次のとおりです:

https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp

アカウントや API キーは不要です。公開されている Apache-2.0 アダプターとコントラクトは https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp で入手できます。

最小限の接続例

ネイティブの MCP サポートを持たないホストでも、同じ公開 JSON-RPC 呼び出しを実行できます:

curl --silent --show-error --fail-with-body --max-time 60 \
  -X POST https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -H 'Accept: application/json, text/event-stream' \
  -H 'MCP-Protocol-Version: 2026-07-28' \
  -H 'Mcp-Method: tools/call' \
  -H 'Mcp-Name: search_variant_evidence' \
  -d '{"jsonrpc":"2.0","id":1,"method":"tools/call","params":{"_meta":{"io.modelcontextprotocol/protocolVersion":"2026-07-28","io.modelcontextprotocol/clientCapabilities":{}},"name":"search_variant_evidence","arguments":{"assembly":"GRCh38","query":"rs80357914"}}}'

ルーティングヘッダーは JSON-RPC メソッドとツール名に一致している必要があります。HTTP レスポンスが成功しただけでは不十分です。JSON-RPC の error、次に result.structuredContent.adapter_error、次にこのツールの result.structuredContent.result.status を確認してください。他のツールは異なるレスポンス形状を使用します。コントラクト表を参照してください。

続行する前に、返された結果を確認してください。この例は複数の候補を含む ambiguous を返す可能性があります。候補を自動的に選択するのではなく、停止して曖昧でない公開バリアント表記を要求してください。

適切なスキルを選択する

このスキルは、タスクが 1 つの公開バリアントから構造化された Folklore エビデンスへの変換、明示的な解決状態の処理、バリアントにリンクされた文献、または ClinGen の遺伝子から疾患へ/疾患から遺伝子へのアサーションである場合に使用します。

• ClinVar、dbSNP、gnomAD、Ensembl VEP、COSMIC、または複数のデータベースにまたがる広範な直接クエリには database-lookup を使用します。
• アセンブリ、座標の規約、コンティグ名、またはバリアント表現が不明な場合は、まず genomic-coordinates を使用します。
• VCF アノテーション、バッチ処理、体細胞バリアント、構造バリアント、ポリジェニックスコア、または患者固有の解釈には、このスキルを使用しないでください。

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP は、こうしたスキルを 1 つの出典リンク付き公開エビデンスコントラクトで補完します。直接的なデータベースレビューや資格を持つ臨床判断を置き換えるものではありません。

入力境界を徹底する

バリアントツールを呼び出す前に:

1. 公開バリアント識別子または表記をちょうど 1 つ抽出します。
2. GRCh38 および生殖細胞系列の核 SNV、または 50 塩基対未満の単純な挿入/欠失を必須とします。サポートされていないアセンブリは、科学的な unsupported ステータスが存在する前に、入力スキーマによって拒否される場合があります。
3. 患者名、症例識別子、表現型、家族歴、分離エビデンス、臨床記録、アップロードされたファイル、およびその他の非公開または患者固有のコンテキストを削除するか拒否します。
4. タスクが患者コンテキストに依存する場合は、停止し、Folklore Clinical Variant Interpretation MCP がそれを受け付けたり評価したりしないことを説明します。
5. 患者固有のリクエストを公開バリアントクエリに変換し、その結果が患者固有の問いに答えるものであるかのように示唆してはなりません。

受け入れられる公開バリアントの形式には、ゲノム座標、ゲノム/コーディング/タンパク質 HGVS、SPDI、rsID、または Folklore Clinical Variant Interpretation MCP が返す canonical_key が含まれます。

ライブのツールカタログを検証する

ホスト型エンドポイントに接続し、tools/list を呼び出します。モデルの記憶に頼るのではなく、利用可能なツールを検証してください。文書化された公開カタログには次のものが含まれます:

• search_variant_evidence
• search_variant_literature
• get_publication_details
• search_literature_corpus
• get_gene_disease_associations
• search_disease_genes

別個の 7 番目のツール support_helena は科学的エビデンスではありません。明示的に要求された場合にのみ使用してください。

検出またはツール呼び出しが失敗した場合は、その失敗を可用性の問題として保持してください。科学的エビデンスの欠如として再解釈しないでください。

ツール呼び出しを構成したり、レスポンス状態を解釈したりする前に、公開 MCP コントラクトをお読みください。

遺伝子-疾患の関連性を取得する

正確な遺伝子シンボルまたは HGNC 識別子には get_gene_disease_associations を、正確な MONDO 識別子または公開されている疾患名の部分文字列には search_disease_genes を使用します。どちらも limit（デフォルト 20、1～50）と offset（デフォルト 0、0～1000）を受け付けます。リクエスト例についてはリファレンスを参照してください。これは独立したソース検索であり、バリアントの入力やアセンブリを必要としません。

返された各疾患の同一性、遺伝形式、エビデンス評価、ソース URL、日付、source.version、source.snapshotSha256 を保持してください。これはローカルの ClinGen スナップショットであり、最新の ClinGen リリースを保証するものではありません。 pagination.nextOffset が存在する間はそれに従ってください。ページネーション上限の警告を保持してください。 合計数を超えた後の空ページは、最初のクエリに一致がなかったことを意味しません。 異なる疾患を結合したり、名前の一致の中から暗黙に選択したりしないでください。 遺伝子-疾患の妥当性は特定のバリアントを分類するものではありません。not_found 応答は、利用可能なソースに一致する関連性がないことを意味し、関連性が存在しないことを意味するものではありません。 患者、表現型、家族、分離、非公開の症例データ、シーケンシングファイルを送信してはなりません。 資格を持つ専門家によるレビューが引き続き必要です。

バリアントエビデンスのワークフローを実行する

1. エビデンスを解決して取得する

以下を指定して search_variant_evidence を呼び出します。

assembly: GRCh38
query: <one public variant identifier or notation>

この呼び出しに表現型、疾患、患者、家族、治療のコンテキストを追加しないでください。 返された契約フィールド、ソースリンク、制限事項、利用境界を保持してください。

2. 返されたステータスで分岐する

まずトランスポート/JSON-RPC エラーと adapter_error を読み取ります。 search_variant_evidence の場合、envelope = result.structuredContent とし、 envelope.result が非 null の場合にのみ、envelope.result.status で分岐します。 invalid_arguments アダプターエラーは、科学的な invalid_request とは異なります。 isError および resolution_unavailable を含むあらゆる型付きの失敗を保持してください。 ステータスは散文ではなく、制御フローの値として扱ってください。

ステータス	必要なアクション
resolved	返された canonical_key を再利用します。構造化された解釈、来歴、ソースリンク、制限事項をレビューします。
ambiguous	返された候補を表示し、公開バリアントの明示的な選択を求めます。候補を自動的に選択しないでください。
not_found	このサービスとクエリスコープ内で結果が見つからなかったことを報告します。普遍的な不在を主張しないでください。
invalid_request	検証の問題を報告し、修正された公開バリアントを要求します。入力を暗黙に再解釈しないでください。
unsupported	該当するサービスの境界を述べ、停止します。クエリをサポートされる形式に無理に変換しないでください。
resolution_unavailable	一時的な解決または可用性の失敗を報告します。エビデンスの不在として扱わないでください。

resolved の結果のみが、バリアントに紐づく文献ワークフローへ自動的に進むことができます。 その正規キーは envelope.result.identity.canonical_key です。 envelope.result.interpretation.status が unavailable の場合、その型付き エラーを保持してください。同一性の解決は成功していますが、分類は行われていません。その結果に対して分類を読み取ったり、でっち上げたりしないでください。

3. 過剰な主張をせずにエビデンスをレビューする

resolved の結果の場合：

• 返されたバリアントの同一性と canonical_key を提示します。
• 返された自動バリアントレベルの ACMG/AMP 意思決定支援結果を、返されたとおりに正確に 保持します。
• 返された公開ソースと来歴を引用します。
• 上流の解釈ガイダンス で要求されているとおり、 提出された ClinVar のアサーションを Folklore の自動結果とは別に保ちます。 両者が一致しない場合は、各アサーションをそのソース/日付とともに報告し、 不一致を保持してください。統合されたコンセンサス分類として提示しないでください。
• 返された事実とエージェントの統合を分離します。
• 資格を持つ専門家によるレビューが必要であることを明記します。
• 結果を診断、個人のリスク推定、治療推奨、または単独の臨床レポートに変えないでください。

文献へチェーンする

バリアント関連文献

解決済みのエビデンス呼び出しの後、返された canonical_key を search_variant_literature に渡します。assembly は GRCh38 のままにします。任意の question は文献の焦点を絞り込むことができますが、公開された科学的主張でなければならず、 患者のコンテキストを含んではなりません。

各結果のマッチタイプを区別してください:

• exact_variant: 解決済みバリアントへの直接的な一致
• variant_alias: 報告されたエイリアスを介した一致
• gene_association: より広範な遺伝子レベルの関連であり、バリアント固有の証明ではありません

文献の関連付けは、返された ACMG/AMP 分類を変更しません。

出版の詳細

get_publication_details は、文献ツールから返された PMID でのみ呼び出してください。 PubMed URL、存在する場合は DOI/PMCID フィールド、撤回ステータス、および 遺伝子の言及とバリアントの言及の区別を保持してください。

セマンティックコーパス検索

search_literature_corpus は、公開された自然言語の科学的主張、または出版識別子、遺伝子、バリアント、表現型、HPO、OMIM の概念による発見のために使用します。結果は、専門家によるレビューのためのソースリンク付き候補として扱ってください。 結果がゼロの応答は、その範囲が限定されたクエリに対して結果が返されなかったことを意味し、 関連する出版物がどこにも存在しないことを意味するものではありません。

クエリは 3〜200 文字で、limit は 1〜25、sort は relevance、 newest、または oldest に設定します。別のページを取得するには、返された不透明な next_cursor を同じクエリとソートで再利用してください。オフセットを構築しないでください。match_types と article_entities は、バリアント文献のマッチタイプとは別に扱ってください。semantic_index_used と semantic_degraded_reason を報告してください。返された字句一致は、 セマンティック検索が機能したことを証明するものではありません。ライブサービスから返された 追加の検索メタデータを保持してください。

コーパスクエリに患者情報を記載しないでください。たとえクエリが バリアント固有でなくても同様です。

再現可能な結果を報告する

以下を含めてください:

1. 正確な公開クエリと GRCh38 アセンブリ。
2. 返されたステータスと、解決された場合は canonical_key。
3. 意味を変えずに、構造化されたエビデンスまたは文献の結果。
4. ソースリンクと出版識別子。
5. 文献結果のマッチタイプ。
6. アクセス日と、あらゆる可用性の制限。
7. この境界ステートメント:

これは、資格を持つ専門家によるレビューのための公開されたバリアントレベルの 意思決定支援です。患者、表現型、家族、分離、または 非公開の症例データを評価するものではなく、診断や治療の推奨ではありません。

反証可能なスモークテスト

公開 rsID rs80357914 を使用して、あいまいさの処理をテストします:

Call search_variant_evidence with assembly GRCh38 and query rs80357914. If the
result is ambiguous, list the returned candidates and stop for explicit
selection. Do not select a candidate or call downstream literature tools.

あいまいさブランチは、あいまいな応答がワークフローを停止させ、 自動的な候補選択を行わない場合にのみ合格します。ライブ応答が変化した場合は、 実際のステータスを記録してください。解決された応答はあいまいさの処理をテストしません。

2026-09-30 時点で、ライブディスカバリーはアダプター 1.5.0 およびプロトコル 2026-07-28 を報告しました。 rsID の例は ambiguous を返しました。別の公開 HGVS クエリは解決され、 返されたキーを通じて文献と返された PMID にチェーンされました。コーパスの カーソルページネーションと遺伝子疾患のオフセットページネーションが実行されました。これらは 日付付きのプロトコルチェックであり、臨床精度の検証ではありません。正確な応答形状と ソース/ライブの差異については、リファレンスを参照してください。

公式リファレンス

• 統合セットアップ: https://folklore.helena.bio/integrations
• テクニカルガイド: https://folklore.helena.bio/docs/folklore-connector
• 公開アダプターとコントラクト: https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp
• 公式 MCP レジストリ ID: io.github.helena-bioinformatics/folklore