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Folklore Variant Evidence

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP を使用して、専門家によるレビュー向けに、構造化された公開バリアントエビデンス、自動化されたバリアントレベルの ACMG/AMP 判定支援、プロベナンス、出典にリンクされた文献を取得します。ワークフローは公開識別子に限定し、明示されているすべての結果状態を保持してください。Adapter 1.5.0 では ClinGen の遺伝子と疾患の妥当性に関するアサーションも利用できます。出典のカバレッジには限りがあり、既知の関連がすべて含まれるわけではありません。

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP は Helena Bioinformatics によって公開されています。ホスト型エンドポイントは次のとおりです。

https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp

アカウントや API キーは不要です。公開されている Apache-2.0 アダプターとコントラクトは、https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp から入手できます。

最小限の接続例

MCP にネイティブ対応していないホストでも、同じ公開 JSON-RPC 呼び出しを実行できます。

curl --silent --show-error --fail-with-body --max-time 60 \
  -X POST https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -H 'Accept: application/json, text/event-stream' \
  -H 'MCP-Protocol-Version: 2026-07-28' \
  -H 'Mcp-Method: tools/call' \
  -H 'Mcp-Name: search_variant_evidence' \
  -d '{"jsonrpc":"2.0","id":1,"method":"tools/call","params":{"_meta":{"io.modelcontextprotocol/protocolVersion":"2026-07-28","io.modelcontextprotocol/clientCapabilities":{}},"name":"search_variant_evidence","arguments":{"assembly":"GRCh38","query":"rs80357914"}}}'

続行する前に、返された結果を確認してください。この例では複数の候補を含む ambiguous が返される場合があります。その場合は処理を止め、候補を自動選択せず、曖昧さのない公開バリアント表記を求めてください。

適切なスキルを選択する

公開バリアント 1 件について Folklore エビデンスを構造化して取得する場合、明示的な解決状態の処理、バリアントに関連する文献、または ClinGen の遺伝子から疾患／疾患から遺伝子へのアサーションを調べる場合に、このスキルを使用してください。

• ClinVar、dbSNP、gnomAD、Ensembl VEP、COSMIC、または複数のデータベースを横断した広範な直接クエリには、database-lookup を使用してください。
• アセンブリ、座標規約、コンティグ名、またはバリアント表現が不確かな場合は、最初に genomic-coordinates を使用してください。
• VCF アノテーション、バッチ処理、体細胞バリアント、構造バリアント、ポリジーンスコア、または患者固有の解釈には、このスキルを使用しないでください。

Folklore Clinical Variant Interpretation MCP は、出典にリンクされた 1 つの公開エビデンスコントラクトによって、これらのスキルを補完します。データベースの直接確認や、資格を持つ専門家による判断に代わるものではありません。

入力の境界を守る

バリアントツールを呼び出す前に、次の手順を実行してください。

1. 公開バリアント識別子または表記を 1 つだけ正確に抽出します。
2. GRCh38 であり、生殖細胞系列の核 SNV または単純な indel であることを必須とします。
3. 患者名、症例識別子、表現型、家族歴、分離エビデンス、診療記録、アップロードファイル、その他の非公開情報や患者固有のコンテキストを削除するか、受け付けないでください。
4. タスクが患者のコンテキストに依存する場合は処理を止め、Folklore Clinical Variant Interpretation MCP はその情報を受け付けず、評価もしないことを説明してください。
5. 患者固有の質問に答える結果であるかのように示しながら、患者固有の依頼を公開バリアントのクエリに変換しないでください。

受け付ける公開バリアント形式には、ゲノム座標、ゲノム／コーディング／ タンパク質 HGVS、SPDI、rsID、または Folklore Clinical Variant Interpretation MCP が返す canonical_key が含まれます。

最新のツールカタログを確認する

ホスト型エンドポイントに接続して tools/list を呼び出してください。モデルの記憶に頼らず、利用可能なツールを確認します。公開カタログには次のツールが記載されています。

• search_variant_evidence
• search_variant_literature
• get_publication_details
• search_literature_corpus
• get_gene_disease_associations
• search_disease_genes

別個の 7 つ目のツール support_helena は科学的エビデンスではありません。明示的に求められた場合にのみ使用してください。

ツールの検出または呼び出しに失敗した場合は、可用性の問題としてその失敗を保持してください。科学的エビデンスがないという意味に読み替えないでください。

ツール呼び出しを作成したり、応答状態を解釈したりする前に、公開 MCP コントラクトを読んでください。

遺伝子と疾患のアサーションを取得する

単一の正確な遺伝子シンボルまたはHGNC識別子にはget_gene_disease_associationsを、正確なMONDO識別子または公開されている疾患名の部分文字列にはsearch_disease_genesを使用します。どちらもlimit（既定値20、1～50）とoffset（既定値0、0～1000）を受け付けます。リクエスト例についてはリファレンスを参照してください。これは独立した情報源の検索であり、バリアントの入力やアセンブリは必要ありません。

返された各疾患の識別情報、遺伝形式、エビデンス評価、ソースURL、日付、スナップショットを保持してください。異なる疾患を統合したり、名前の一致候補から暗黙に選択したりしないでください。遺伝子と疾患の関連性の妥当性評価では、特定のバリアントを分類できません。結果が空の場合は、利用可能なClinGenソースに一致するアサーションがないことを意味し、関連性がないことを意味するわけではありません。患者、表現型、家族、分離、非公開の症例データ、シーケンスファイルは送信できません。資格を有する専門家によるレビューが引き続き必要です。

バリアントエビデンスのワークフローを実行する

1. 解決してエビデンスを取得する

以下を指定してsearch_variant_evidenceを呼び出します。

assembly: GRCh38
query: <one public variant identifier or notation>

この呼び出しに表現型、疾患、患者、家族、治療に関するコンテキストを追加しないでください。返された契約フィールド、ソースリンク、制限事項、利用境界を保持してください。

2. 返されたステータスに応じて分岐する

ステータスは文章ではなく、制御フロー値として扱ってください。

ステータス	必須の対応
resolved	返されたcanonical_keyを再利用し、構造化された解釈、来歴、ソースリンク、制限事項を確認します。
ambiguous	返された候補を提示し、公開されているバリアントを明示的に選択するよう求めます。候補を自動的に選択してはいけません。
not_found	このサービスとクエリの範囲内で結果が見つからなかったことを報告します。あらゆる範囲で存在しないと主張してはいけません。
invalid_request	検証上の問題を報告し、公開されているバリアントを修正して入力するよう求めます。入力を暗黙に読み替えてはいけません。
unsupported	該当するサービスの境界を示し、処理を中止します。クエリを無理にサポート対象の形式に変換してはいけません。
resolution_unavailable	解決または利用可能性に一時的な問題があることを報告します。これをエビデンスが存在しないこととして扱ってはいけません。

resolvedの結果のみ、バリアントに関連付けられた文献検索ワークフローへ自動的に進められます。解決済みの解釈自体がエビデンスを利用できないと報告している場合は、その別個の制限事項を保持してください。

3. 過剰な主張をせずにエビデンスを確認する

結果が解決済みの場合：

• 返されたバリアントの識別情報とcanonical_keyを提示します。
• 自動化されたバリアントレベルのACMG/AMP判定支援結果を、返されたとおりに正確に保持します。
• 返された公開ソースと来歴を引用します。
• 返された事実とエージェントによる統合・解釈を区別します。
• 資格を有する専門家によるレビューが必要であることを明示します。
• 結果を診断、個人のリスク推定、治療の推奨、または単独で完結する臨床報告に変えてはいけません。

文献検索に連携する

バリアントに関連付けられた文献

解決済みのエビデンス取得呼び出しの後、返されたcanonical_keyを search_variant_literatureに渡します。assemblyはGRCh38のままにします。任意のquestion を指定して文献検索の焦点を絞ることはできますが、公開されている科学的な問いにとどめ、 患者のコンテキストを含めてはいけません。

各結果の一致タイプを区別します。

• exact_variant：解決済みのバリアントとの直接一致
• variant_alias：報告されている別名を介した一致
• gene_association：より広範な遺伝子レベルの関連であり、バリアントに特異的な証明ではありません

文献における関連性によって、返されたACMG/AMP分類が変更されることはありません。

論文の詳細

get_publication_detailsは、文献検索ツールから返されたPMIDのみを指定して呼び出します。PubMedのURL、存在する場合はDOI/PMCIDフィールド、撤回ステータス、遺伝子への言及とバリアントへの言及の区別を保持してください。

セマンティックコーパス検索

公開されている自然言語の科学的な質問、または出版物の識別子、遺伝子、バリアント、表現型、HPO、OMIM の概念による探索には、search_literature_corpus を使用します。結果は、専門家による確認が必要な、情報源にリンクされた候補として扱ってください。結果がゼロの場合、指定された範囲のクエリに対して結果が返されなかったことを意味し、関連する出版物がどこにも存在しないことを意味するものではありません。

クエリがバリアントを特定するものではない場合でも、コーパスクエリに患者情報を含めないでください。

再現可能な結果を報告する

次の内容を含めてください。

1. 正確な公開クエリとGRCh38アセンブリ。
2. 返されたステータスと、解決された場合はcanonical_key。
3. 意味を変えずに、構造化されたエビデンスまたは文献検索結果。
4. 情報源へのリンクと出版物の識別子。
5. 文献検索結果の一致タイプ。
6. アクセス日と利用可能性に関する制限事項。
7. 次の境界に関する記述：

これは、資格を持つ専門家による確認を目的とした、公開情報に基づくバリアントレベルの意思決定支援です。患者、表現型、家族、分離解析、または非公開の症例データを評価するものではなく、診断や治療を推奨するものでもありません。

反証可能なスモークテスト

公開されているrsID rs80357914を使用して、曖昧さへの対応をテストします。

Call search_variant_evidence with assembly GRCh38 and query rs80357914. If the
result is ambiguous, list the returned candidates and stop for explicit
selection. Do not select a candidate or call downstream literature tools.

曖昧な応答によってワークフローが停止し、候補が自動選択されない場合にのみ、テストは合格です。

公式リファレンス

• インテグレーションの設定：https://folklore.helena.bio/integrations
• 技術ガイド：https://folklore.helena.bio/docs/folklore-connector
• 公開アダプターとコントラクト：https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp
• 公式 MCP レジストリの識別情報：io.github.helena-bioinformatics/folklore

関連スキル

• bgpt-paper-search：BGPT MCP サーバーを介して科学論文を検索し、全文研究から抽出された構造化実験データを取得します。