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gnomad-database

gnomad-database

github.com/google-deepmindデータ・データベース3.4k2.1k 回インストール5 日前に更新
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gnomad-database について

gnomAD の遺伝的変異と制約データを照会するコマンドラインスキルです。変異頻度や遺伝子制約指標の確認、変異検索を行うゲノム研究者向けで、API のレート制限に対応するスクリプトを使います。

主な機能

  1. 01祖先集団別のアレル頻度
  2. 02ホモ接合体数とフィルタリング頻度
  3. 03遺伝子制約指標
  4. 04領域または遺伝子による変異検索

活用シーン

  1. 01祖先集団間で変異頻度を比較
  2. 02pLI と LOEUF の制約指標を確認
  3. 03ゲノム領域内の変異を検索
  4. 04影響タイプで遺伝子変異を検索

インストール

コマンドをコピーしてターミナルで実行します。

$npx skills add https://github.com/google-deepmind/science-skills --skill gnomad-database

インストール後、Claude Code で/gnomad-databaseを入力して読み込まれたか確認します。

同梱ファイル

SKILL.md と一緒にインストールされる参考資料やスクリプト。

references/
citation.bib
scripts/
get_gene_constraint.py
get_variant_frequency.py
search_variants.py

詳細

gnomAD データベース

前提条件

  1. uv：uv のスキルを読み、セットアップの手順に従って、uv がインストールされ、PATH に設定されていることを確認してください。
  2. ユーザーへの通知：.licenses/gnomad_database_LICENSE.txt がワークスペースのルートディレクトリに存在しない場合は、（1）https://gnomad.broadinstitute.org/policies と https://gnomad.broadinstitute.org/data#api の利用規約を確認するようユーザーに目立つ形で通知し、続いて（2）通知内容とタイムスタンプを記録したファイルを作成してください。

基本ルール

  • ラッパーを使用する：データベースに直接アクセスするのではなく、必ず提供されているヘルパースクリプトを実行してデータベースを照会してください。スクリプトは gnomAD API のレート制限を自動的に適切に順守します。
  • 通知：このスキルを使用した場合は、そのことを出力に含めてください。

ユーティリティスクリプト

すべてのスクリプトは、このスキルのインストールディレクトリ内の scripts/ サブディレクトリにあります。実行時は、スクリプトの絶対パスを指定してください（例：/path/to/gnomad_database/scripts/get_variant_frequency.py）。

1. バリアント頻度。 エクソーム、ゲノム、および合計（エクソームとゲノムの合算）データについて、全体および祖先別のアレル頻度、ホモ接合体の数、Grpmax Filtering AF（faf95/faf99）を取得します。フィルタリングアレル頻度（FAF）は、遺伝的祖先グループにおける最大の信頼可能な AF（95％または99％信頼区間の下限）です。バリアント ID は chrom-pos-ref-alt 形式で指定する必要があります（例：1-55516888-G-GA）。または、rsID を指定することもできます。

# By variant ID:
uv run scripts/get_variant_frequency.py --variant_id {variant_id} [--dataset {dataset}] --output variant_frequency.json

# By rsID (e.g., rs1800562):
uv run scripts/get_variant_frequency.py --rsid {rsid} [--dataset {dataset}] --output variant_frequency.json

2. 遺伝子制約。 遺伝子の制約指標を取得します。レスポンスには pli が明示的に含まれ、LOEUF スコアは oe_lof_upper で表されます。

uv run scripts/get_gene_constraint.py --gene {gene_symbol} --output {gene_symbol}_constraint.json

3. 領域／遺伝子バリアント検索。 領域または遺伝子内のすべてのバリアントを検索します。

# By region:
uv run scripts/search_variants.py --chrom {chrom} --start {start} --end {end} --output region_variants.json
# By gene:
uv run scripts/search_variants.py --gene {gene_symbol} --consequence {pLoF|missense} --output {gene_symbol}_variants.json

参考資料

データに関する詳細なドキュメント：https://gnomad.broadinstitute.org/data#api データベース全般に関するドキュメント：https://gnomad.broadinstitute.org/help

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