gtex-database

GTEx データベース連携

このスキルは、GTEx Portal API V2 からトランスクリプトームデータ（RNA 発現ベースライン）と発現量的形質遺伝子座（eQTL）を取得します。54 のヒト組織部位における遺伝子の中央値 TPM（Transcripts Per Million）値と、バリアントに関連する有意な eQTL を参照できます。

前提条件

1. uv：uv スキルを読み、そのセットアップ手順に従って、uv がインストールされ PATH に含まれていることを確認してください。
2. ユーザーへの通知：.licenses/gtex_database_LICENSE.txt がワークスペースのルートディレクトリに存在しない場合は、（1）https://gtexportal.org/home/license と https://gtexportal.org/home/documentationPage#gtexApi の利用規約を確認するようユーザーに目立つ形で通知し、続いて（2）通知文とタイムスタンプを記録したファイルを作成してください。

使用する場合

次のような場合にこのスキルを使用してください：

• 遺伝子シンボルをバージョン付き GENCODE ID に対応付ける。
• さまざまな組織における遺伝子のベースライン発現中央値（TPM）を取得する。
• 特定の遺伝子が最も高く発現する上位組織を見つける。
• バリアントまたは染色体領域内の有意な単一組織 eQTL を取得する。
• 特定の遺伝子に関連する有意な eQTL をすべて取得する。
• eQTL データを使用して、GWAS 遺伝子座内のバリアントの位置付けを把握する。

次のような場合には使用しないでください：

• タンパク質レベルの発現や翻訳後修飾（PTM）を調べる場合。GTEx が測定するのは mRNA 量のみです。
• 疾患組織（例：腫瘍サンプル、肝硬変）における遺伝子発現を調べる場合。GTEx は正常で非疾患の組織を対象とするベースラインアトラスです。
• 胚または胎児の遺伝子発現を調べる場合。GTEx のドナーは成人のみです。

基本ルール

重要：GTEx Portal API の利用規約を必ず遵守してください。

• ラッパーを使用する：データベースに直接アクセスするのではなく、提供されているヘルパースクリプトを必ず実行してデータベースを照会してください。スクリプトが必要なレート制限を自動的に適切に適用します。
• 該当する場合、1 ページあたりのリクエストを最大 250 件に制限してください。
• 通知：このスキルを使用した場合は、その旨を出力に記載してください。

コマンド選択ガイド

最初から適切なコマンドを選んでください。 ユーザーの入力に応じて、以下の適切なサブコマンドを選択します。

• 遺伝子シンボルを GENCODE ID に対応付ける：resolve-gencode-id
• 遺伝子の発現中央値（TPM）を取得する：get-median-expression
• 遺伝子の発現量が最も高い組織を見つける：get-top-expressed-tissues
• 特定の遺伝子の eQTL をすべて取得する：get-gene-eqtls
• 染色体領域内の eQTL を見つける：get-eqtls-in-region

クイックスタート

# Map the TNF gene symbol to its GENCODE ID
uv run scripts/gtex_cli.py resolve-gencode-id TNF --output /tmp/tnf_id.json

# Get median expression of a gene by GENCODE ID
uv run scripts/gtex_cli.py get-median-expression ENSG00000232810.2 --output /tmp/tnf_expr.json

すべてのサブコマンドは JSON をディスクに書き込みます。出力は必ず /tmp/ ディレクトリに保存してください。--output を指定しない場合の既定の出力ファイルは /tmp/gtex_output.json です。

コマンド

1. resolve-gencode-id — 遺伝子シンボル → GENCODE ID

標準的な遺伝子シンボル（例：「JUN」、「TNF」）を、バージョン付き GENCODE ID に対応付けます。この ID は、ほかのすべての発現および eQTL 呼び出しに必要です。

uv run scripts/gtex_cli.py resolve-gencode-id TNF --output /tmp/tnf_id.json

引数：

• gene_symbol（位置引数）：標準的な遺伝子シンボル（例：「TNF」）。
• --output：出力ファイルのパス（既定値：/tmp/gtex_output.json）。

2. get-median-expression — 発現中央値（TPM）の取得

54 の GTEx 組織部位すべて、または指定した組織における遺伝子の TPM 中央値を取得します。

uv run scripts/gtex_cli.py get-median-expression ENSG00000232810.2 \
  --tissues "Whole Blood,Spleen" --output /tmp/expr.json

引数：

• gencode_id（位置引数）：バージョン付き GENCODE ID。
• --tissues：組織 ID のカンマ区切りリスト（省略可。既定では 54 組織すべて）。
• --output：出力ファイルのパス（既定値：/tmp/gtex_output.json）。

3. get-top-expressed-tissues — 発現量上位の組織を取得

対象遺伝子の発現中央値が最も高い n 個の組織を返します。

uv run scripts/gtex_cli.py get-top-expressed-tissues ENSG00000232810.2 \
  --n 5 --output /tmp/top_tissues.json

引数：

• gencode_id（位置引数）：バージョン付き GENCODE ID。
• --n：返す上位組織の数（既定値：5）。
• --output：出力ファイルのパス。

4. get-gene-eqtls — 遺伝子のすべての eQTL を取得

指定した組織において、その遺伝子に関連する有意な eQTL をすべて返します。

uv run scripts/gtex_cli.py get-gene-eqtls ENSG00000232810.2 \
  --tissues "Whole Blood" --output /tmp/eqtls.json

引数:

• gencode_id（位置引数）：バージョン付き GENCODE ID。
• --tissues：カンマ区切りの組織 ID のリスト（任意。デフォルトではすべて）。
• --output：出力ファイルのパス。

5. get-eqtls-in-region — 染色体領域の eQTL を取得

染色体上のウィンドウ（最大 8Mb）内にある、有意な単一組織 eQTL をすべて返します。

uv run scripts/gtex_cli.py get-eqtls-in-region chr17 7000000 7100000 "Esophagus - Muscularis" \
  --output /tmp/region_eqtls.json

引数:

• chromosome（位置引数）：染色体名（例：chr17）。
• start（位置引数）：開始位置。
• end（位置引数）：終了位置（開始位置から最大 8Mb）。
• tissue_id（位置引数）：対象の組織 ID。
• --output：出力ファイルのパス。

一般的なワークフロー

遺伝子の発現量が最も高い組織を特定する

# Step 1: Map symbol to GENCODE ID
uv run scripts/gtex_cli.py resolve-gencode-id GATA4 --output /tmp/gata4_id.json

# Step 2: Query for top tissues using the resolved ID
uv run scripts/gtex_cli.py get-top-expressed-tissues <gencode_id> --n 5 \
  --output /tmp/gata4_top.json