quickgo-database

QuickGO データベーススキル

GO（Gene Ontology）アノテーションは、遺伝子の機能を示す主な方法の 1 つです。QuickGO は、EMBL-EBI の Gene Ontology Annotation（GOA）グループが運営する、GO および Evidence & Conclusion Ontology（ECO）の高速なウェブベースのブラウザーです。

遺伝子産物（タンパク質、RNA、複合体）の機能的属性を調べるための一元化されたリソースを提供します。遺伝子（例：USH2A）を特定の生物学的プロセス（例：光刺激の感覚知覚）、分子機能、細胞構成要素に関連付けられるため、機能アノテーションのマッピングにおける主要なツールです。

前提条件

1. uv：uv スキルを読み、セットアップ手順に従って、uv がインストールされ、PATH に設定されていることを確認してください。
2. ユーザーへの通知：ワークスペースのルートディレクトリに .licenses/quickgo_database_LICENSE.txt がまだ存在しない場合は、（1）https://www.ebi.ac.uk/QuickGO/ および https://www.ebi.ac.uk/QuickGO/api/index.html で利用条件を確認するようユーザーに目立つ形で通知し、次に（2）通知文とタイムスタンプを記録したファイルを作成してください。

使用方法

このスキルは、QuickGO REST API にクエリを送信する Python CLI ラッパー scripts/quickgo_tool.py を提供します。リクエストの整形、レート制限の遵守、大容量になる可能性のある JSON レスポンスの安全な保存を処理します。

基本ルール

• ラッパーを使用する：データベースに直接アクセスするのではなく、必ず提供されているヘルパースクリプトを実行してデータベースにクエリを送信してください。スクリプトは必要なレート制限を自動的に適用し、適切に処理します。
• ページネーションと上限：--limit 100 を使用して、エンドポイントごとの結果を 1 ページ最大 100 件に制限してください。より大きなデータセットには --page パラメーターを使用してください。
• 出力ファイル：必ず --output フラグを使用してレスポンスをファイルに逐次保存するか、jq で解析してください。
• エビデンスコード：ノイズの多い予測を避けるため、電子的エビデンス（ECO:0000501）よりも実験的エビデンス（ECO:0000269）を優先してください。
• 分類群によるフィルタリング：臨床またはヒトのゲノムデータを分析する場合は、--taxonId 9606 を使用して結果をヒトに限定してください。
• 通知：このスキルを使用した場合は、そのことを出力に明記してください。

このツールには、主に 4 つのサブコマンドがあります。

1. go：GO タームの情報（定義、祖先、子孫、スリムなど）を取得します。references/go_terms.md を参照してください。
2. annotation：遺伝子産物と GO タームを関連付ける機能アノテーションを検索します。これは主な機能マッパーです。references/annotations.md を参照してください。
3. geneproduct：遺伝子シンボル（PROC など）を正式なデータベース識別子に解決します。references/gene_products.md を参照してください。
4. eco：Evidence & Conclusion Ontology のタームを扱います（アノテーションがどのように導出されたかを示すために使用されます。例：実験的か電子的か）。references/eco_terms.md を参照してください。

よくあるワークフロー

1. 遺伝子を機能にマッピングする（アノテーション）

遺伝子の機能を調べるには、まずシンボルを UniProtKB ID に解決してから、そのアノテーションをクエリする必要があります。ノイズの多い電子的予測を避けるため、実験的エビデンス（例：EXP の ECO:0000269、または IDA、IMP など）でフィルタリングするのが適切な場合がよくあります。

# Step 1: Find the UniProtKB ID for human (9606) gene PROC
uv run scripts/quickgo_tool.py geneproduct search --query "PROC" --taxonId 9606 --limit 5 --output proc_id.json
# (Look at proc_id.json, observe the ID is e.g., UniProtKB:P04070)

# Step 2: Find experimental GO annotations for that ID
uv run scripts/quickgo_tool.py annotation search --geneProductId "UniProtKB:P04070" --taxonId 9606 --evidenceCode "ECO:0000269" --limit 50 --output proc_annotations.json

2. 経路に属するすべての遺伝子を見つける

特定の GO ターム（例：「転写因子活性」を表す GO:0003700）にアノテーションされた遺伝子をすべて見つけるには：

# Find human genes with this specific molecular function
uv run scripts/quickgo_tool.py annotation search --goId "GO:0003700" --taxonId 9606 --limit 50 --output tf_genes.json

3. GO 階層を調べる

特定の GO タームがより広いカテゴリの子孫にあたるかを確認したり、その定義を取得したりするには：

# Fetch term details (definitions, synonyms)
uv run scripts/quickgo_tool.py go terms --ids "GO:0003150" --output term_details.json

# Check ancestry (e.g., is GO:0001917 a child of something?)
uv run scripts/quickgo_tool.py go terms --ids "GO:0001917" --relation ancestors --output term_ancestors.json

4. GO Slim の概要を作成する

候補遺伝子のリストがあり、機能の概要を大まかに把握したい場合は、事前定義された GO Slim にマッピングできます。まず遺伝子のアノテーションを取得して GO ID を抽出し、それらの ID をスリムエンドポイントに渡してください：

# Step 1: Find GO IDs for candidate genes (e.g., via their UniProt IDs, fetching their annotations)
# ... (output yields e.g., GO:0006915,GO:0008219)

# Step 2: Create a slim summary from those specific GO IDs
uv run scripts/quickgo_tool.py go slim --slimsToIds "GO:0005575,GO:0008150,GO:0003674" --slimsFromIds "GO:0006915,GO:0008219" --output my_slim.json