GeneBe

为什么

大模型不擅长记住特定变异的临床状态。它们听起来很自信，但往往是错的。GeneBe MCP 能让助手查询变异并依据数据作答：提供透明的、基于积分的 ACMG 分类，解释每项标准，并给出人群频率、预测因子评分、ClinVar 信息和转录本后果。

“NM_005577.4:c.4195A>C 是良性变异吗？”
“chr6-160585140-T-G 是什么？请解释它为何被如此分类。”
“将 rs41272110 转换为 hg38，并列出它在每个转录本上的后果。”

例如，chr6-160585140-T-G（rs41272110，LPA）的结果为良性，−9 分，符合标准 BA1 和 BP4，并提供相关数据及 GeneBe 页面链接。

你将获得

• **支持任意表示法：**基因组坐标、HGVS、rsID 或 SPDI；通过 liftover 支持 hg19、hg38 和 T2T。
• **可审计的结论：**提供 ACMG 分类、积分以及每项标准的依据，而不是黑盒标签。
• **一次调用获取证据：**gnomAD 频率、计算机模拟预测因子、ClinVar、各转录本的后果（HGVS c./p.、影响）、带有 MANE Select 和 ClinGen 基因–疾病有效性的基因详情。
• **简洁的回答：**大型列表会被截断，因此每次调用大约消耗 1–3k 个 token；每条结果还包含符合工具输出架构的结构化数据。
• **GeneBe 页面链接，**方便用户核查来源。

一分钟内完成连接

无需注册，也无需 API 密钥。该服务位于远程；你只需添加其 URL。

claude mcp add --transport http genebe https://mcp.genebe.net/v1/mcp

{ "mcpServers": { "genebe": { "url": "https://mcp.genebe.net/v1/mcp" } } }

{ "servers": { "genebe": { "type": "http", "url": "https://mcp.genebe.net/v1/mcp" } } }

curl -s -X POST https://mcp.genebe.net/v1/mcp \
  -H 'Content-Type: application/json' -H 'Accept: application/json, text/event-stream' \
  -d '{"jsonrpc":"2.0","id":1,"method":"tools/call","params":{"name":"annotate_variant","arguments":{"variant":"chr6-160585140-T-G"}}}'

工具

默认基因组版本为 hg38。

信任与隐私

• 只读。 任何工具都不会更改任何内容。
• 使用托管服务无需账户或密钥。
• 仅处理单个变异。 不会发送或存储患者数据、VCF 文件或样本。
• MCP 服务不会存储任何内容，也不会记录变异输入。
• 分类过程透明。 结果来自 GeneBe 基于评分的 ACMG 实现；返回结果时会附上推理过程，方便你和助手核查。
• 基于 MIT 许可证 开源；你可以准确了解服务的运行方式，也可以运行自己的副本。
• 仅供研究使用。 这不是医疗器械，也不用于诊断。任何临床应用前，分类结果都必须由合格的专家审核。

路线图

目前，GeneBe MCP 可以回答有关单个变异的问题。我们计划将其扩展为一个工作区，供你的助手处理你自己的数据。以下各项目前均不可用，顺序也可能更改。

• 登录，让助手能够操作你的 GeneBe 账户
• 你自己的样本： 查看和编辑样本详情及注释
• 搜索你的队列： 在你自己的样本集中查找某个变异
• 通过助手上传样本
• 监督计算： 启动分析、跟踪进度并查看结果

有想法或需求？欢迎提交 issue，或通过 genebe.net 联系我们。

数据来源

结果结合了来自 GeneBe、gnomAD、ClinVar、UniProt、ClinGen 和 dbNSFP 预测工具的数据。重新分发数据前，请查看各来源的许可条款。

贡献与自托管

想运行自己的实例或修改代码？请参阅 DEVELOPMENT.md。欢迎提交 issue 和拉取请求。