Gnomad

@pipeworx/gnomad

gnomAD MCP — 基因组聚合数据库（Broad Institute）的公共 GraphQL 端点。提供群体等位基因频率和变异致病性注释。无需密钥。

属于 Pipeworx — 一个将 AI Agent 连接到 1879+ 个实时数据源的 MCP 网关。这是一个独立的非官方集成，与上游提供方无关联，未经其认可，也非由其发布。

工具

• variant(variant_id, dataset?) — 使用 chr-pos-ref-alt（例如 1-55051215-G-A）或 rsid 查询
• gene(gene_symbol_or_id, dataset?, limit?, offset?) — 查询基因中或附近的变异
• region(chrom, start, stop, assembly, dataset?, limit?, offset?) — 查询基因组区域中的变异
• transcript(transcript_id, dataset?, limit?, offset?) — 查询转录本中或附近的变异
• search(query) — 搜索基因 / 变异（自动补全）

变异列表采用分页方式返回

gnomAD 会返回某个基因、区域或转录本的所有变异，且自身不设上限 （BRCA1 约有 7,300 个变异）。gene、region 和 transcript 每次返回一 页 — 从 offset（默认值为 0）开始的 limit 条结果（默认值为 500，最大值为 2,000）— 并在响应中说明这一点：

• truncated：只要当前页的变异数少于 gnomAD 中的变异总数，就为 true；
• variants_page：包含 total（精确总数）、returned、offset、limit、 next_offset（最后一页为 null）、upstream_bytes 和纯文本 note。

若要获取更多结果，请使用 offset = next_offset 再次调用、提高 limit，或用 region 缩小查询范围。响应在流式传输过程中会被截断，因此大型基因只会占用网关一页数据的内存，而不是整个列表的内存。

dataset 默认值为 gnomad_r4（最新发布版本）。其他有效值包括：gnomad_r3、gnomad_r2_1、gnomad_sv_r4 等。

数据源

https://gnomad.broadinstitute.org/api

快速开始

添加到你的 MCP 客户端（Claude Desktop、Cursor、Windsurf 等）：

{
  "mcpServers": {
    "gnomad": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/gnomad/mcp"
    }
  }
}

此端点实际提供的内容

https://gateway.pipeworx.io/gnomad/mcp 上的 tools/list 会返回上表中的工具， 以及 Pipeworx 共享的元工具 — ask_pipeworx、 discover_tools、search_within、remember/recall，以及网关级的其他 元工具。因此，你看到的工具数量会多于表中所列：目前，单个工具包端点除了工具包自身的工具外，还会列出约 30 个共享工具。连接的 initialize 响应会说明其确切范围，是当天情况的权威信息。

这是有意设计的，并非意外的多路复用。这些元工具能让限定范围的连接通过 ask_pipeworx 跨整个目录路由，从而回答此工具包无法处理的问题，无需再添加第二个 MCP 服务。目前无法挂载不包含这些元工具的工具包端点；如果额外的 schema 带来的上下文成本高于路由的价值，请连接一次完整网关，而不是连接多个工具包端点。

也可以连接完整的 Pipeworx 网关，直接获取所有工具包列出的工具，而不只是当前工具包的工具：

{
  "mcpServers": {
    "pipeworx": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/mcp"
    }
  }
}

两个 URL 都会连接到同一个网关和同一组 1879+ 个数据源。唯一的区别在于，哪些工具包的工具会被直接列出；无论连接哪个端点，ask_pipeworx 都能访问所有工具。

没有 MCP 客户端？通过 HTTP 调用

curl -X POST https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/gnomad_variant \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -d '{"variant_id":"1-55051215-G-A"}'

首次调用无需账号。检查任意工具：GET https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/gnomad_variant。查找工具：向 https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/search_packs 发送 POST 请求，并附上 {"query":"..."}。

独立运行（无需网关账号）

此软件包也可以作为本地 stdio MCP 服务运行 — 无需 Pipeworx 账号，也无需经过网关：

{
  "mcpServers": {
    "gnomad": {
      "command": "npx",
      "args": ["-y", "@pipeworx/mcp-gnomad"]
    }
  }
}

或者直接运行以确认服务能够启动：

npx -y @pipeworx/mcp-gnomad

它通过 stdin/stdout 使用 MCP，并针对仅此工具包的工具响应 initialize/tools/list/tools/call — 不包含上文网关连接所添加的任何共享元工具。数据源相同，工具相同，但不提供 ask_pipeworx 路由。

使用 ask_pipeworx

无需直接调用工具，你可以用通俗的英语提问—— 这在上方的 pack 端点和完整网关上都适用：

ask_pipeworx({ question: "your question about Gnomad data" })

网关会选择合适的工具并自动填入参数。

更多信息

• 文档和指南
• pipeworx.io

许可证

MIT