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Gwas Catalog

Gwas Catalog

远程服务
pipeworx.io科研与教育02 天前更新

关于 Gwas Catalog

Gwas Catalog 将 EBI/NHGRI 的 GWAS Catalog 数据提供为查询工具,适用于研究人员及需要查找遗传变异与性状关联的用户。它支持按 rsID 查询 SNP 信息和关联,也可按性状查找研究。

主要功能

  1. 01按 rsID 查询 SNP 及映射基因
  2. 02查询 SNP 的性状关联与效应值
  3. 03按疾病或性状查找 GWAS 研究

适用场景

  1. 01检查特定 SNP 的染色体位置和映射基因
  2. 02研究 SNP 与疾病或性状的关联
  3. 03查找某一性状相关的研究及发表信息

MCP 相关

向 MCP 客户端提供 GWAS Catalog 查询工具,可检索 SNP、其性状关联以及按性状筛选的研究。数据来自 EBI/NHGRI,查询不需要 API 密钥;服务可通过网关或本地 stdio 运行。

配置

远程服务无需本地安装。选择你使用的客户端,复制配置或使用一键安装。

服务地址https://gateway.pipeworx.io/gwas-catalog/mcp
一键复制安装命令
Claude CodeTerminal
Cursor.cursor/mcp.json
VS Code.vscode/mcp.json
Claude Desktopclaude_desktop_config.json
Windsurf~/.codeium/windsurf/mcp_config.json

命令在终端中运行;JSON 粘贴到对应客户端的 MCP 配置后重启。需要授权的服务会在首次连接时提示登录。

工具

详细介绍

mcp-gwas-catalog

GWAS Catalog(EBI/NHGRI)MCP — 汇集全基因组关联研究的精选目录。查询 SNP(rsID)及其映射基因,获取 SNP 的性状关联、p 值和效应量,或查找某种疾病/性状相关的研究。无需密钥的 REST API。

这是 Pipeworx 的一部分 — 一个连接 AI Agent 与 1881+ 个实时数据源的 MCP 网关。这是一个独立的非官方集成,与上游提供方无关联、未获其认可,也不是由其发布。

工具

工具描述
get_snpGWAS Catalog:通过 rsID 查询单核苷酸多态性(SNP)。返回功能类别、染色体/区域位置和映射基因(含上游/下游方向及距离)。无需密钥,数据来自 EBI/NHGRI。
snp_associationsGWAS Catalog:获取某个 SNP(rsID)与性状/疾病的关联信息 — 风险等位基因、p 值、每个拷贝的优势比、β 值/效应量和风险等位基因频率。无需密钥,数据来自 EBI/NHGRI。
studies_by_traitGWAS Catalog:查找某种疾病/性状的全基因组关联研究(EFO 性状,例如 "asthma" 或 "type 2 diabetes")。返回登录号、PubMed ID、标题、期刊、日期和样本量。无需密钥,数据来自 EBI/NHGRI。

快速开始

添加到你的 MCP 客户端(Claude Desktop、Cursor、Windsurf 等):

{
  "mcpServers": {
    "gwas-catalog": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/gwas-catalog/mcp"
    }
  }
}
此端点实际提供的内容

tools/list 在 https://gateway.pipeworx.io/gwas-catalog/mcp 返回上表中的工具,以及 Pipeworx 共享元工具 — ask_pipeworx、 discover_tools、search_within、remember/recall 和网关范围内的其他工具。因此,你看到的工具数量会多于此表:单个工具包端点目前会列出约 30 个共享工具,以及该工具包自身的工具。连接的 initialize 响应会说明确切范围,是当天情况的权威依据。

这是有意为之,并非意外的多路复用。元工具可让此连接回答本工具包未涵盖的问题 — 通过 ask_pipeworx 路由到整个目录 — 而无需你再添加第二个 MCP 服务。目前无法挂载不含这些元工具的工具包端点;如果额外的架构定义占用的上下文多于路由带来的收益,与其连接多个工具包端点,不如只连接一次完整网关。

也可以连接完整的 Pipeworx 网关,直接列出每个工具包的工具,而不只是当前工具包中的工具:

{
  "mcpServers": {
    "pipeworx": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/mcp"
    }
  }
}

这两个 URL 都会访问同一个网关和相同的 1881+ 个数据源。唯一的区别是直接列出哪个工具包的工具;无论连接哪一个,ask_pipeworx 都可以访问所有工具。

没有 MCP 客户端?通过 HTTP 调用

curl -X POST https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/get_snp \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -d '{"rsid":"rs7329174"}'

首次调用无需账户。检查任意工具:GET https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/get_snp。查找工具:使用 {"query":"..."} 向 POST https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/search_packs 发送请求。

独立运行(无需网关账户)

此软件包也可作为本地 stdio MCP 服务运行 — 无需 Pipeworx 账户,也无需往返网关:

{
  "mcpServers": {
    "gwas-catalog": {
      "command": "npx",
      "args": ["-y", "@pipeworx/mcp-gwas-catalog"]
    }
  }
}

或者直接运行以确认它可以启动:

npx -y @pipeworx/mcp-gwas-catalog

它通过 stdin/stdout 使用 MCP 通信,并仅对此工具包的工具响应 initialize/tools/list/tools/call — 不包含上文网关连接额外提供的任何共享元工具。数据来源相同,工具相同,但不支持 ask_pipeworx 路由。

使用 ask_pipeworx

你可以用通俗英语提问,而不必直接调用工具 — 此功能既适用于上文的工具包端点,也适用于完整网关:

ask_pipeworx({ question: "your question about Gwas Catalog data" })

网关会自动选择合适的工具并填入参数。

更多信息

许可证

MIT

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从协议是什么,到在客户端里装上第一个服务,这几条回答覆盖了大多数入门问题。

一个开放协议,规定了 AI 应用如何以统一方式连接外部工具与数据源。客户端负责与模型对话,MCP 服务负责提供工具、资源和提示模板,两者通过标准消息通信,同一个服务可以被不同客户端复用。