Myvariant

mcp-myvariant

MyVariant.info MCP。汇总人类遗传变异注释：dbSNP、ClinVar 临床意义、CADD/dbNSFP 有害性评分、gnomAD 等位基因频率。无需密钥的 BioThings API（MyGene.info 的姊妹项目）。文档：https://docs.myvariant.info/en/latest/

属于 Pipeworx — 一个将 AI Agent 连接到 1800+ 个实时数据源的 MCP 网关。这是一个独立的非官方集成，与上游提供商无关联、未获其认可，也并非由其发布。

工具

工具	描述
query	在 MyVariant.info 中搜索汇总的人类遗传变异注释。接受 rsID（“rs58991260”）或字段查询（“dbnsfp.genename:CDK2”、“clinvar.rcv.clinical_significance:pathogenic”）。单独的 HGVS ID 无法在此匹配——请改用 variant 工具查询。每条命中都会合并 dbSNP、ClinVar 临床意义、CADD/dbNSFP 有害性评分和 gnomAD 人群等位基因频率。返回 { total, hits, assembly }；hit._id 是可传递给 variant 工具的 HGVS ID，其坐标采用你指定的组装版本——除非另有说明，否则为 hg19。
variant	根据 HGVS ID（例如，“chr7:g.140453136A>T”）获取单个人类遗传变异的完整合并注释。坐标默认采用 hg19/GRCh37——传入 assembly "hg38" 可获取 GRCh38 坐标，这是 gnomAD 和 Ensembl 提供的坐标。返回汇总自 dbSNP、ClinVar（致病性／临床意义）、CADD 和 dbNSFP（有害性／保守性评分）以及 gnomAD（人群等位基因频率）的注释。可用于查询已知变异并查看其致病性和人群频率。
metadata	返回 MyVariant.info 构建元数据：已索引变异总数、可用注释来源（dbSNP、ClinVar、CADD、dbNSFP、gnomAD），以及它们当前的发布／构建版本。

快速开始

添加到你的 MCP 客户端（Claude Desktop、Cursor、Windsurf 等）：

{
  "mcpServers": {
    "myvariant": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/myvariant/mcp"
    }
  }
}

此端点实际提供的内容

tools/list 在 https://gateway.pipeworx.io/myvariant/mcp 返回上表中的工具， 以及 Pipeworx 共享元工具——ask_pipeworx、 discover_tools、search_within、remember/recall 和其他 整个网关通用的工具集。因此，你看到的工具数量会多于此表所列：目前，单个工具包端点会在 该工具包自身的工具之外，列出大约 30 个共享工具。连接的 initialize 响应会说明其确切范围， 是当日有效的权威信息。

这是有意为之，并非意外的多路复用。借助这些元工具，限定范围的连接也能回答本工具包未涵盖的问题——通过 ask_pipeworx 路由到整个目录——无需添加第二个 MCP 服务。目前无法挂载不含这些元工具的工具包端点；如果额外的架构定义占用的上下文超过路由功能带来的价值， 与其连接多个工具包端点，不如只连接一次完整网关。

或者，连接完整的 Pipeworx 网关，直接列出每个工具包的工具， 而不只是此工具包的工具：

{
  "mcpServers": {
    "pipeworx": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/mcp"
    }
  }
}

两个 URL 都连接到同一个网关和相同的 1800+ 个数据源。唯一的区别在于，哪些工具包的工具会被直接列出；从任一端点均可通过 ask_pipeworx 访问所有工具。

没有 MCP 客户端？通过 HTTP 调用

curl -X POST https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/myvariant_query \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -d '{"query":"rs58991260"}'

首次调用无需账号。检查任意工具：GET https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/myvariant_query。查找工具包：POST https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/search_packs，请求体为 {"query":"..."}。

独立运行（无需网关账号）

此软件包也可作为本地 stdio MCP 服务运行——无需 Pipeworx 账号，也无需 往返网关：

{
  "mcpServers": {
    "myvariant": {
      "command": "npx",
      "args": ["-y", "@pipeworx/mcp-myvariant"]
    }
  }
}

或者直接运行以确认它能够启动：

npx -y @pipeworx/mcp-myvariant

它通过 stdin/stdout 使用 MCP 协议，并针对仅限此工具包的工具响应 initialize/tools/list/tools/call——不包含上述网关连接额外提供的任何共享元工具。数据源相同，工具相同，不提供 ask_pipeworx 路由。

使用 ask_pipeworx

无需直接调用工具，你可以用通俗的英语提问—— 这在上方的 pack 端点和完整网关上都适用：

ask_pipeworx({ question: "your question about Myvariant data" })

网关会选择合适的工具并自动填入参数。

更多信息

• 文档和指南
• pipeworx.io

许可证

MIT