gnomAD MCP Server

gnomAD MCP サーバー

概要

この MCP サーバーは、Genome Aggregation Database（gnomAD）API へのプログラム可能なインターフェースを提供し、複数の API バージョン（v2.1.1、v3.1.2、v4.1.0）に対応しています。
バージョン固有のフィールドやスキーマの違いを抽象化し、後続のツールやユーザー向けに統一された API を公開します。

ステータス

🚧 現在開発中 🚧

このプロジェクトは現在開発中です。API や機能は予告なく変更される場合があります。

対応する gnomAD API バージョン

• v4.1.0（gnomad_r4）
• v3.1.2（gnomad_r3）
• v2.1.1（gnomad_r2_1）

バージョン別の対応クエリ

次の表は、各 gnomAD API バージョンで利用可能なクエリをまとめたものです。

クエリタイプ	説明	v2	v3	v4
get_gene_info	遺伝子のメタデータと制約指標を取得します（gene_id／gene_symbol による直接検索）	❌	❌	✅
get_region_info	ゲノム領域のバリアント情報と要約情報を取得します	❌	❌	✅
get_variant_info	バリアントのメタデータと集団頻度データを取得します（variantId による検索）	✅	✅	✅
get_clinvar_variant_info	ClinVar のバリアントデータと臨床的意義を取得します	✅	✅	✅
get_mitochondrial_variant_info	ミトコンドリアバリアントのデータと集団頻度を取得します	❌	❌	✅
get_structural_variant_info	構造バリアント（SV）のデータと集団頻度を取得します	✅	❌	✅
get_copy_number_variant_info	コピー数バリアント（CNV）のデータと集団頻度を取得します	❌	❌	✅
search_for_genes	シンボルまたは名前で遺伝子を検索します（v2／v3 では gene_id による直接検索はできません）	✅	✅	✅
search_for_variants	ID、遺伝子、または領域でバリアントを検索します	✅	✅	✅
get_str_info	短鎖タンデムリピート（STR）のデータと集団頻度を取得します	❌	❌	✅
get_all_strs	データセット内のすべての STR を取得します	❌	❌	✅
get_variant_liftover	ゲノム間のバリアントのリフトオーバーマッピングを取得します	✅	❌	❌
get_metadata	gnomAD ブラウザーのメタデータと API バージョン情報を取得します	✅	✅	✅

• ✅ = このバージョンで対応
• ❌ = このバージョンでは未対応

依存関係

• Python >= 3.13
• aiohttp >= 3.11.18
• fastmcp >= 2.2.1
• gql >= 3.5.2
• httpx >= 0.28.1
• mcp[cli] >= 1.6.0
• nest-asyncio >= 1.6.0
• pytest >= 8.3.5
• pytest-asyncio >= 0.26.0

ディレクトリ構成

.
├── gnomad/              # Main package
│   ├── __init__.py
│   ├── types.py         # Type definitions
│   ├── queries/         # GraphQL query templates
│   │   ├── v2/         # v2.1 specific queries
│   │   ├── v3/         # v3 specific queries
│   │   └── v4/         # v4 specific queries
│   └── schemas/         # Versioned schema files
├── tests/               # Test code and data
│   ├── input/          # Test input data
│   │   ├── analyzed_schemas/  # Analyzed schema data
│   │   ├── schema2query/     # Schema to query conversion
│   │   └── schemas/          # Raw schema files
│   ├── output/         # Test output data
│   │   ├── server/     # Server test outputs
│   │   ├── v2/         # v2.1 test outputs
│   │   ├── v3/         # v3 test outputs
│   │   └── v4/         # v4 test outputs
│   ├── scripts/        # Test utility scripts
│   └── tests/          # Additional test modules
├── server.py           # FastMCP server entrypoint
├── pyproject.toml      # Project metadata
├── README.md           # This file
└── README_tests.md     # Testing documentation

セットアップ

依存関係をインストールする

uv sync

仮想環境を有効化する

. .venv/bin/activate

サーバーをテストする

uv --directory ./ run mcp dev server.py

MCP サーバーを MCP サーバーリストに追加する（Claude、Cursor など）

{
    "mcpServers": {
      "gnomad": {
        "command": "uv",
        "args": ["--directory", "where you cloned the repo", "run", "server.py"],
        "env": {}
      }
    }
}

テストを実行する

README_tests.md を参照してください。

クエリと API の設計

• バージョン固有の GraphQL クエリテンプレートを管理するために、QueryTemplateEngine パターンを使用します。
• 現在、クエリは固定されています。(./gnomad/queries) を参照してください。
  • クエリは schema_fetcher.py と schema_analyzer.py を使用して取得しました。
  • TODO：動的クエリ
• MCP ツールのエンドポイントには、パラメーターと出力の詳細な説明が記載されています。

ライセンス

この MCP サーバー自体は Apache License 2.0 のもとでライセンスされています。詳細は LICENSE ファイルを参照してください。

このプロジェクトは gnomAD API を使用しています。このツールまたはその出力を使用する際は、gnomAD を引用してください。

謝辞

• gnomAD
• FastMCP