Gnomad

@pipeworx/gnomad

gnomAD MCP — Genome Aggregation Database（Broad Institute）の公開 GraphQL エンドポイントです。集団別アレル頻度とバリアントの病原性アノテーションを提供します。キーは不要です。

Pipeworx の一部です。AI エージェントを 1879 以上の稼働中データソースに接続する MCP ゲートウェイです。これは独立した非公式のインテグレーションであり、上流プロバイダーとの提携、承認、公開はありません。

ツール

• variant(variant_id, dataset?) — chr-pos-ref-alt（例：1-55051215-G-A）または rsid で検索
• gene(gene_symbol_or_id, dataset?, limit?, offset?) — 遺伝子内または近傍のバリアント
• region(chrom, start, stop, assembly, dataset?, limit?, offset?) — ゲノム領域内のバリアント
• transcript(transcript_id, dataset?, limit?, offset?) — トランスクリプト内または近傍のバリアント
• search(query) — 遺伝子／バリアント検索（オートコンプリート）

バリアントリストはページ分割されます

gnomAD は、遺伝子、領域、トランスクリプトに含まれるすべてのバリアントを、それ自体では上限を設けずに返します（BRCA1 には約 7,300 件あります）。gene、region、transcript は 1 ページ分を返します。開始位置は offset（デフォルトは 0）、件数は limit（デフォルトは 500、最大 2,000）で指定します。レスポンスには次の情報が含まれます。

• truncated：そのページに gnomAD の総バリアント数より少ない数しか含まれない場合は、常に true です。
• variants_page：total（正確な総数）、returned、offset、limit、next_offset（最終ページでは null）、upstream_bytes、およびプレーンテキストの note。

さらに取得するには、offset = next_offset を指定して再度呼び出すか、limit を増やすか、region でクエリを絞り込んでください。レスポンスのストリーミング中にページを切り分けるため、大きな遺伝子でも、ゲートウェイが必要とするメモリはリスト全体ではなく 1 ページ分です。

dataset のデフォルトは gnomad_r4（最新リリース）です。ほかに有効な値として、gnomad_r3、gnomad_r2_1、gnomad_sv_r4 などがあります。

データソース

https://gnomad.broadinstitute.org/api

クイックスタート

MCP クライアント（Claude Desktop、Cursor、Windsurf など）に追加します。

{
  "mcpServers": {
    "gnomad": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/gnomad/mcp"
    }
  }
}

このエンドポイントが実際に提供するもの

https://gateway.pipeworx.io/gnomad/mcp の tools/list は、上の表にあるツールに加えて、共有 Pipeworx メタツール（ask_pipeworx、discover_tools、search_within、remember／recall など、ゲートウェイ全体で使える一連のツール）を返します。そのため、表示されるツール数はこの表より多くなります。現在、単一パックのエンドポイントには、そのパック独自のツールとともに、共有ツールがおよそ 30 個表示されます。接続の initialize レスポンスに正確な範囲が記載されており、日ごとの内容を確認する際の確かな情報源となります。

これは意図的な仕様であり、偶発的な多重化ではありません。メタツールを使うと、このパックの範囲外の質問でも、カタログ全体にルーティングする ask_pipeworx を通じて回答できます。そのため、2 つ目の MCP サーバーを追加する必要はありません。現時点では、メタツールなしでパックのエンドポイントをマウントする方法はありません。追加のスキーマによるコンテキスト消費がルーティングの利点を上回る場合は、複数のパックエンドポイントではなく、完全版のゲートウェイに一度接続してください。

または、完全版の Pipeworx ゲートウェイに接続すると、このパックのツールだけでなく、すべてのパックのツールが一覧に直接表示されます。

{
  "mcpServers": {
    "pipeworx": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/mcp"
    }
  }
}

どちらの URL も同じゲートウェイと 1879 以上のデータソースに接続します。違いは、どのパックのツールが一覧に直接表示されるかだけです。どちらからでも ask_pipeworx を使って、すべてのツールにアクセスできます。

MCP クライアントがない場合：HTTP で呼び出す

curl -X POST https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/gnomad_variant \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -d '{"variant_id":"1-55051215-G-A"}'

最初の呼び出しにはアカウントは不要です。任意のツールを確認するには、GET https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/gnomad_variant を使用します。ツールを探すには、{"query":"..."} を指定して POST https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/search_packs を使用します。

スタンドアロン（ゲートウェイアカウント不要）

このパッケージは、ローカルの stdio MCP サーバーとしても実行できます。Pipeworx アカウントも、ゲートウェイとの往復も不要です。

{
  "mcpServers": {
    "gnomad": {
      "command": "npx",
      "args": ["-y", "@pipeworx/mcp-gnomad"]
    }
  }
}

または、起動することを確認するため、直接実行します。

npx -y @pipeworx/mcp-gnomad

stdin/stdout を介して MCP と通信し、initialize／tools/list／tools/call に対して、このパックのツールのみで応答します。上記のゲートウェイ接続で追加される共有メタツールは含まれません。データソースとツールは同じですが、ask_pipeworx によるルーティングはありません。

ask_pipeworx での使用

ツールを直接呼び出す代わりに、平易な英語で質問できます。 これは、上記のパックエンドポイントだけでなく、フルゲートウェイでも機能します。

ask_pipeworx({ question: "your question about Gnomad data" })

ゲートウェイが適切なツールを選び、引数を自動的に設定します。

詳細

• ドキュメントとガイド
• pipeworx.io

ライセンス

MIT