Gwas Catalog

mcp-gwas-catalog

GWAS Catalog（EBI/NHGRI）MCP — ゲノムワイド関連解析研究の厳選カタログです。SNP（rsID）と対応する遺伝子を検索したり、SNP の形質との関連および p 値・効果量を取得したり、疾患／形質に関する研究を検索したりできます。キー不要の REST API です。

Pipeworx の一部です — AI エージェントを1881以上のライブデータソースに接続する MCP ゲートウェイです。これは独立した非公式の連携であり、上流プロバイダーとは提携、推奨、公認されておらず、同プロバイダーによって公開されたものでもありません。

ツール

ツール	説明
get_snp	GWAS Catalog：rsID で一塩基多型（SNP）を検索します。機能クラス、染色体／領域の位置、対応する遺伝子（上流／下流および距離を含む）を返します。キー不要で、EBI/NHGRI から取得します。
snp_associations	GWAS Catalog：SNP（rsID）の形質／疾患との関連を取得します — リスクアレル、p 値、コピーごとのオッズ比、ベータ値／効果量、リスクアレル頻度を返します。キー不要で、EBI/NHGRI から取得します。
studies_by_trait	GWAS Catalog：疾患／形質に関するゲノムワイド関連解析研究を検索します（EFO 形質、例：「喘息」や「2 型糖尿病」）。アクセッション番号、PubMed ID、タイトル、ジャーナル、日付、サンプルサイズを返します。キー不要で、EBI/NHGRI から取得します。

クイックスタート

MCP クライアント（Claude Desktop、Cursor、Windsurf など）に追加します。

{
  "mcpServers": {
    "gwas-catalog": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/gwas-catalog/mcp"
    }
  }
}

このエンドポイントが実際に提供するもの

https://gateway.pipeworx.io/gwas-catalog/mcp の tools/list は、上の表にあるツールに加えて、共有 Pipeworx メタツール — ask_pipeworx、discover_tools、search_within、remember／recall など、ゲートウェイ全体で使えるツール群 — も返します。そのため、表示されるツール数はこの表より多くなります。単一パックのエンドポイントには現在、そのパック独自のツールとともに、およそ30個の共有ツールが一覧表示されます。接続の initialize 応答に正確な範囲が記載されており、当日の正式な情報となります。

これは意図的な設計であり、偶然に多重化されているわけではありません。これらのメタツールを使うと、このパックで扱わない質問にも ask_pipeworx 経由でカタログ全体を対象にして回答できるため、MCP サーバーをもう1つ追加する必要がありません。現時点では、メタツールなしでパックのエンドポイントをマウントする方法はありません。追加のスキーマによるコンテキスト消費がルーティングの利点を上回る場合は、複数のパックエンドポイントではなく、フルゲートウェイに一度だけ接続してください。

また、フル Pipeworx ゲートウェイに接続すると、このパックだけでなく、すべてのパックのツールを直接一覧表示できます。

{
  "mcpServers": {
    "pipeworx": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/mcp"
    }
  }
}

どちらの URL も、同じゲートウェイと同じ1881以上のデータソースに接続します。違いは、どのパックのツールが直接一覧表示されるかだけです。ask_pipeworx はどちらからでもすべてのツールにアクセスできます。

MCP クライアントがない場合：HTTP 経由で呼び出す

curl -X POST https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/get_snp \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -d '{"rsid":"rs7329174"}'

最初の呼び出しにアカウントは必要ありません。ツールを確認するには、GET https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/get_snp を実行します。ツールを検索するには、{"query":"..."} を指定して POST https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/search_packs を実行します。

スタンドアロン（ゲートウェイアカウント不要）

このパッケージはローカルの stdio MCP サーバーとしても実行できます — Pipeworx アカウントも、ゲートウェイとの往復通信も不要です。

{
  "mcpServers": {
    "gwas-catalog": {
      "command": "npx",
      "args": ["-y", "@pipeworx/mcp-gwas-catalog"]
    }
  }
}

または、直接実行して起動することを確認できます。

npx -y @pipeworx/mcp-gwas-catalog

stdin/stdout 経由で MCP を使用し、このパックのツールのみについて initialize／tools/list／tools/call に応答します — 上記のゲートウェイ接続で追加される共有メタツールは含まれません。同じソース、同じツールで、ask_pipeworx によるルーティングはありません。

ask_pipeworx を使う

ツールを直接呼び出す代わりに、平易な英語で質問できます — これは上記のパックエンドポイントでもフルゲートウェイでも利用できます。

ask_pipeworx({ question: "your question about Gwas Catalog data" })

ゲートウェイが適切なツールを選び、引数を自動的に入力します。

詳細

• ドキュメントとガイド
• pipeworx.io

ライセンス

MIT