Myvariant

mcp-myvariant

MyVariant.info MCP。dbSNP、ClinVarの臨床的意義、CADD/dbNSFPの有害性スコア、gnomADのアレル頻度を集約したヒト遺伝子バリアントのアノテーションです。認証キー不要のBioThings API（MyGene.infoの姉妹サービス）です。ドキュメント：https://docs.myvariant.info/en/latest/

Pipeworxの一部です。AI エージェントを1800以上の稼働中のデータソースに接続するMCPゲートウェイです。これは独立した非公式の統合であり、上流プロバイダーとの提携、推奨、公開によるものではありません。

ツール

ツール	説明
query	MyVariant.infoで集約されたヒト遺伝子バリアントのアノテーションを検索します。rsID（「rs58991260」）またはフィールド指定のクエリ（「dbnsfp.genename:CDK2」、「clinvar.rcv.clinical_significance:pathogenic」）を受け付けます。HGVS IDだけでは一致しません。代わりにvariantツールで検索してください。各結果には、dbSNP、ClinVarの臨床的意義、CADD/dbNSFPの有害性スコア、gnomADの集団別アレル頻度が統合されています。{ total, hits, assembly }を返します。hit._idはvariantツールに渡せるHGVS IDで、座標は指定したアセンブリ（指定がなければhg19）に基づきます。
variant	HGVS ID（例：「chr7:g.140453136A>T」）を指定して、単一のヒト遺伝子バリアントの統合アノテーション全体を取得します。座標はデフォルトでhg19/GRCh37です。gnomADやEnsemblで使われているGRCh38の位置を取得するには、assemblyに「hg38」を指定してください。dbSNP、ClinVar（病原性／臨床的意義）、CADDおよびdbNSFP（有害性／保存性スコア）、gnomAD（集団別アレル頻度）から集約したアノテーションを返します。既知のバリアントを検索し、その病原性と集団頻度を確認する際に使います。
metadata	MyVariant.infoのビルドメタデータを返します。インデックス化されたバリアントの総数、利用可能なアノテーションソース（dbSNP、ClinVar、CADD、dbNSFP、gnomAD）、および各ソースの現在のリリース／ビルドバージョンが含まれます。

クイックスタート

MCPクライアント（Claude Desktop、Cursor、Windsurfなど）に追加します：

{
  "mcpServers": {
    "myvariant": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/myvariant/mcp"
    }
  }
}

このエンドポイントが実際に提供するもの

https://gateway.pipeworx.io/myvariant/mcpのtools/listは、上の表にあるツールに加えて、共通のPipeworxメタツール（ask_pipeworx、discover_tools、search_within、remember/recallなど、ゲートウェイ全体で使えるツール群）も返します。そのため、表示されるツール数はこの表より多くなります。現在、単一パックのエンドポイントには、パック固有のツールとともに共通ツールが約30個表示されます。接続時のinitializeレスポンスに正確な範囲が記載されており、その日の状況を確認する際の正式な情報源となります。

これは意図的な設計であり、偶発的な多重化ではありません。メタツールを使うことで、このパックが扱わない質問にも、カタログ全体を横断してルーティングするask_pipeworx経由で回答できます。MCPサーバーをもう1つ追加する必要はありません。現時点では、メタツールなしでパックのエンドポイントをマウントする方法はありません。追加のスキーマによるコンテキスト消費がルーティングの利点を上回る場合は、複数のパックエンドポイントではなく、フルゲートウェイに一度接続してください。

または、Pipeworxのフルゲートウェイに接続すると、このパックだけでなく、すべてのパックのツールが一覧表示されます：

{
  "mcpServers": {
    "pipeworx": {
      "url": "https://gateway.pipeworx.io/mcp"
    }
  }
}

どちらのURLも、同じゲートウェイと1800以上の同じデータソースに接続します。違いは、どのパックのツールが直接一覧表示されるかだけです。どちらからでも、ask_pipeworxを使えばすべてのツールにアクセスできます。

MCPクライアントをお持ちでない場合：HTTPで呼び出す

curl -X POST https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/myvariant_query \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -d '{"query":"rs58991260"}'

最初の呼び出しにはアカウントは不要です。任意のツールを確認するには、GET https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/myvariant_queryを実行します。ツールを検索するには、{"query":"..."}を指定してPOST https://gateway.pipeworx.io/v1/tools/search_packsを実行します。

スタンドアロン（ゲートウェイアカウント不要）

このパッケージは、ローカルのstdio MCPサーバーとしても実行できます。Pipeworxアカウントも、ゲートウェイへの往復通信も不要です：

{
  "mcpServers": {
    "myvariant": {
      "command": "npx",
      "args": ["-y", "@pipeworx/mcp-myvariant"]
    }
  }
}

起動することを確認するには、直接実行してください：

npx -y @pipeworx/mcp-myvariant

stdin/stdout経由でMCPを通信し、このパックのツールのみについてinitialize／tools/list／tools/callに応答します。上記のゲートウェイ接続が追加する共通メタツールは含まれません。同じソース、同じツールで、ask_pipeworxによるルーティングはありません。

ask_pipeworx での使用

ツールを直接呼び出す代わりに、平易な英語で質問できます。 これは、上記のパックエンドポイントだけでなく、フルゲートウェイでも機能します。

ask_pipeworx({ question: "your question about Myvariant data" })

ゲートウェイが適切なツールを選び、引数を自動的に設定します。

詳細

• ドキュメントとガイド
• pipeworx.io

ライセンス

MIT