gtex-database

GTEx 数据库集成

此技能可从 GTEx Portal API V2 检索转录组数据（RNA 表达基线）和表达数量性状位点（eQTL）。它提供 54 个人体组织部位中基因的 TPM（每百万转录本数）中位数，以及变异的显著 eQTL 数据。

前提条件

1. uv：阅读 uv 技能，并按照其中的 Setup 说明操作，确保已安装 uv 并将其添加到 PATH。
2. 用户通知：如果工作区根目录中尚不存在 .licenses/gtex_database_LICENSE.txt，则 (1) 显著提醒用户查看 https://gtexportal.org/home/license 和 https://gtexportal.org/home/documentationPage#gtexApi 上的条款，然后 (2) 创建该文件，记录通知文本和时间戳。

适用场景

在以下情况下使用此技能：

• 将基因符号映射为带版本号的 GENCODE ID。
• 检索基因在各类组织中的基线表达水平中位数（TPM）。
• 找出某个基因表达量最高的组织。
• 获取某个变异或染色体区域内显著的单组织 eQTL。
• 获取与特定基因相关的所有显著 eQTL。
• 使用 eQTL 数据，在 GWAS 位点中定位变异。

在以下情况下请勿使用：

• 查询蛋白质水平的表达或翻译后修饰（PTM）。GTEx 只测量 mRNA 丰度。
• 查询患病组织中的基因表达（例如肿瘤样本、肝硬化）。GTEx 是正常、非患病组织的基线图谱。
• 查询胚胎或胎儿的基因表达。GTEx 供体均为成年人。

核心规则

重要：必须遵守 GTEx Portal API 使用条款。

• 使用封装脚本：始终执行提供的辅助脚本来查询数据库，而不是直接访问数据库。这些脚本会自动平稳地遵守规定的请求频率限制。
• 适用时，每页请求数最多为 250 项。
• 通知：如果使用了此技能，确保在输出中提及。

命令选择指南

首次就选对命令。 根据用户输入选择下方正确的子命令。

• 将基因符号映射为 GENCODE ID：resolve-gencode-id
• 获取基因表达中位数（TPM）：get-median-expression
• 查找表达量最高的组织：get-top-expressed-tissues
• 获取特定基因的所有 eQTL：get-gene-eqtls
• 查找染色体区域内的 eQTL：get-eqtls-in-region

快速开始

# Map the TNF gene symbol to its GENCODE ID
uv run scripts/gtex_cli.py resolve-gencode-id TNF --output /tmp/tnf_id.json

# Get median expression of a gene by GENCODE ID
uv run scripts/gtex_cli.py get-median-expression ENSG00000232810.2 --output /tmp/tnf_expr.json

所有子命令都会将 JSON 写入磁盘。始终将输出保存到 /tmp/ 目录。 如果未指定 --output，默认输出文件为 /tmp/gtex_output.json。

命令

1. resolve-gencode-id — 基因符号 → GENCODE ID

将标准基因符号（例如 "JUN"、"TNF"）映射为带版本号的 GENCODE ID。 所有其他表达和 eQTL 调用都需要此 ID。

uv run scripts/gtex_cli.py resolve-gencode-id TNF --output /tmp/tnf_id.json

参数：

• gene_symbol（位置参数）：标准基因符号（例如 "TNF"）。
• --output：输出文件路径（默认值：/tmp/gtex_output.json）。

2. get-median-expression — 获取表达中位数（TPM）

检索基因在全部 54 个 GTEx 组织部位或指定组织中的 TPM 中位数。

uv run scripts/gtex_cli.py get-median-expression ENSG00000232810.2 \
  --tissues "Whole Blood,Spleen" --output /tmp/expr.json

参数：

• gencode_id（位置参数）：带版本号的 GENCODE ID。
• --tissues：以逗号分隔的组织 ID 列表（可选；默认包含全部 54 个组织）。
• --output：输出文件路径（默认值：/tmp/gtex_output.json）。

3. get-top-expressed-tissues — 获取表达量最高的组织

返回目标基因表达中位数最高的 n 个组织。

uv run scripts/gtex_cli.py get-top-expressed-tissues ENSG00000232810.2 \
  --n 5 --output /tmp/top_tissues.json

参数：

• gencode_id（位置参数）：带版本号的 GENCODE ID。
• --n：要返回的最高表达组织数量（默认值：5）。
• --output：输出文件路径。

4. get-gene-eqtls — 获取某个基因的所有 eQTL

返回该基因在指定组织中所有显著的 eQTL。

uv run scripts/gtex_cli.py get-gene-eqtls ENSG00000232810.2 \
  --tissues "Whole Blood" --output /tmp/eqtls.json

参数：

• gencode_id（位置参数）：带版本号的 GENCODE ID。
• --tissues：以逗号分隔的组织 ID 列表（可选，默认为全部）。
• --output：输出文件路径。

5. get-eqtls-in-region — 获取染色体区域内的 eQTL

返回染色体窗口（最大为 8Mb）内所有显著的单组织 eQTL。

uv run scripts/gtex_cli.py get-eqtls-in-region chr17 7000000 7100000 "Esophagus - Muscularis" \
  --output /tmp/region_eqtls.json

参数：

• chromosome（位置参数）：染色体名称（例如，chr17）。
• start（位置参数）：起始位置。
• end（位置参数）：结束位置（距离起始位置最多 8Mb）。
• tissue_id（位置参数）：目标组织 ID。
• --output：输出文件路径。

典型工作流

查找某个基因表达量最高的组织

# Step 1: Map symbol to GENCODE ID
uv run scripts/gtex_cli.py resolve-gencode-id GATA4 --output /tmp/gata4_id.json

# Step 2: Query for top tissues using the resolved ID
uv run scripts/gtex_cli.py get-top-expressed-tissues <gencode_id> --n 5 \
  --output /tmp/gata4_top.json