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pacsomatic

pacsomatic

github.com/k-dense-ai数据与数据库55.1k1.5k 次安装2 天前更新
代码仓库

关于 pacsomatic

pacsomatic 是用于准备匹配的 PacBio HiFi 肿瘤／正常样本对并启动 nf-core/pacsomatic Nextflow 流程的辅助工具。它生成可复现的启动文件，支持本地运行或提交至调度器；该流程并非临床验证检测。

主要功能

  1. 01准备肿瘤／正常样本表
  2. 02生成启动文件与参数
  3. 03试运行文件检查
  4. 04本地启动流程
  5. 05向调度器提交 Nextflow 驱动程序

适用场景

  1. 01准备匹配的 PacBio HiFi 样本对
  2. 02执行前检查生成的流程输入
  3. 03在本地启动分析
  4. 04向 HPC 调度器提交流程驱动程序

安装

复制下面的命令，在终端中运行。

$npx skills add https://github.com/k-dense-ai/scientific-agent-skills --skill pacsomatic

安装后在 Claude Code 中输入/pacsomatic确认已加载。

包含的文件

除 SKILL.md 外，安装时一起下载的参考资料和脚本。

config.yaml
LICENSE
references/
agent-playbook.md
config-and-output.md
pacsomatic_guide.md
scripts/
run_pacsomatic.py

详细介绍

pacsomatic

何时使用

使用 scripts/run_pacsomatic.py 准备一对匹配的 PacBio HiFi 肿瘤/正常样本，生成 samplesheet 和可复现的启动产物，并在本地启动，或将 Nextflow driver 提交到调度器。 该流程会重新比对输入 BAM；此辅助脚本面向未比对的 HiFi BAM 以及可选的 PacBio .pbi 索引。不要用短读长替代，也不要把 BAM 文件名当作平台、匹配身份或甲基化信息的证据。

经过审查的上游 dev 提交为 24c84cb371b0339c1d65a4de9451671945e19772。尽管内部清单写着 1.0.0，GitHub 在 2026-10-01 时没有任何 release 或 tag。该辅助脚本默认将 nf-core/pacsomatic 固定到该 提交；它不会凭空捏造一个 release tag。 这是一个经过源代码审查的开发工作流，不是经过临床验证的检测方法。 来源和科学检查请参见 references/pacsomatic_guide.md。

工作流

  1. 获取不同的肿瘤和正常 BAM 路径、患者 ID、不同的样本 ID、 输出目录，以及恰好一种参考模式：--fasta 或 --genome。 ID 和 BAM/PBI/FASTA 路径不得包含空白字符。本地输入必须是非空的常规文件。远程 BAM/PBI/FASTA URI 会直接传递，不会下载或认证；请使用托管文件系统/云凭据， 切勿在生成的文件中嵌入密钥或签名 URL。
  2. 根据采集元数据确认 PacBio HiFi 读段组和样本身份； 确认甲基化所需的 MM/ML 修饰标签已被保留。 验证每个注释资源的参考序列/contig 兼容性。
  3. 使用 --dry-run 生成产物。这会执行辅助检查并写入 文件，但不会调用流程、验证 BAM 内容、检查远程 可用性、解析每个流程参数或验证生物学适用性。 此处缺少运行时工具只是警告。--dry-run 不能与 --run/--submit、克隆或环境创建同时使用。
  4. 检查 samplesheet、生成的 params YAML、脚本、流程版本、profiles， 以及分支特定的资源/skips。已存在的产物需要显式 --overwrite；输入文件永远不能作为产物目标。config.yaml 是 操作者参考，不是自动加载的配置文件。
  5. 执行时，使用 --use-current-path 或已有的 --conda-env 选择实际运行时。在调用辅助脚本之前加载集群模块； --module-load 只会在生成的脚本中重复这些命令。没有捆绑任何 Conda YAML；创建环境需要显式指定 --conda-env-file。
  6. 仅在请求执行时使用 --run。对于 HPC，区分外层 启动器调度器（--executor）与 Nextflow 的每任务 process.executor， 后者由站点 profile 或 --nextflow-config 配置。Driver CPU/内存请求 不会约束任务资源。请阅读 references/config-and-output.md。
  7. 报告产物路径、版本、检查/警告、运行类型、提交 ID（如果 存在），以及具体的下一步 QC 或故障排查步骤。调度器接受 并不等于流程完成。保持输出目录和 work/cache 状态 稳定，以便 --resume；脚本以输出目录作为其 cwd 运行。

示例

请从仓库根目录运行这些命令。路径和站点设置仅为示例； 本地测试仅使用合成的占位符，而非人类基因组数据。

python skills/pacsomatic/scripts/run_pacsomatic.py \
  --tumor-bam /data/P001_T.bam --normal-bam /data/P001_N.bam \
  --patient-id P001 --tumor-sample-id P001_T --normal-sample-id P001_N \
  --outdir /results/P001 --fasta /refs/GRCh38.fa \
  --profile apptainer --use-current-path --dry-run

查看产物后，Slurm 启动可以使用相同的输入，再加上 以下选项（将 --dry-run 替换为 --run）：

--executor slurm --queue compute --project my_account
--cpus 2 --memory-gb 8 --walltime 48:00
--nextflow-config /configs/slurm.config --overwrite --run

这些资源是给驱动程序的，前提是已审查的基础设施配置 设置了 process.executor = 'slurm' 以及合适的任务队列/资源。该辅助脚本 会将 48:00 规范化为 Slurm 的 48:00:00（48 小时）。除非确实在使用该机构的 LSF 基础设施， 否则不要添加 sanger profile。

自定义流水线参数放在 --params-file 中；基础设施配置放在 --nextflow-config（-c）中。辅助脚本显式的 input/outdir/reference 选项 优先于 params-file 中的值。--extra-args 会进行分词并进行 shell 引号处理，但 不能覆盖这些受管理的输入/配置选项。请确保外部 params/config 文件中的路径为绝对路径， 因为启动器的工作目录是 outdir。

验证与参考

uv run skills-ref validate skills/pacsomatic
python tests/run_all.py --isolated pacsomatic

标准库测试套件检查本地产物行为、路径保护、 CLI 模式、运行时故障以及模拟的调度器提交。原生 Nextflow 检查使用一个极小的本地工作流；它们并不能证明 pacsomatic 完整的 容器化科学流水线在给定数据集或集群上能够成功。

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