quickgo-database

QuickGO 数据库技能

GO（基因本体）注释是标注基因功能的主要方式之一。QuickGO 是一个快速的 Web 浏览器，用于浏览 GO 和证据与结论本体（ECO），由 EMBL-EBI 的基因本体注释（GOA）团队维护。

它提供一个集中式资源，用于探索基因产物（蛋白质、RNA 和复合物）的功能属性。它是功能注释映射的主要工具，因为它可以将基因（例如 USH2A）关联到其特定的生物过程（例如光刺激的感觉感知）、分子功能和细胞组分。

前提条件

1. uv：阅读 uv 技能，并按照其中的设置说明确保已安装 uv，且它位于 PATH 中。
2. 用户通知：如果工作区根目录中尚不存在 .licenses/quickgo_database_LICENSE.txt，则（1）醒目地通知用户查看 https://www.ebi.ac.uk/QuickGO/ 和 https://www.ebi.ac.uk/QuickGO/api/index.html 上的条款，然后（2）创建该文件，记录通知文本和时间戳。

用法

此技能提供一个 Python CLI 封装脚本 scripts/quickgo_tool.py，用于查询 QuickGO REST API。它负责格式化请求、遵守速率限制，并安全地存储可能很大的 JSON 响应。

核心规则

• 使用封装脚本：始终执行提供的辅助脚本来查询数据库，不要直接访问数据库。脚本会自动以适当方式强制执行所需的速率限制。
• 分页与限制：使用 --limit 100 将端点限制为每页最多 100 条结果；对于较大的数据集，使用 --page 参数。
• 输出文件：始终使用 --output 标志将响应增量保存到文件，或通过 jq 解析。
• 证据代码：优先使用实验性证据（ECO:0000269），而非电子证据（ECO:0000501），以避免产生大量噪声预测。
• 分类群筛选：分析临床或人类基因组数据时，使用 --taxonId 9606 将结果限制为人类。
• 通知：如果使用了此技能，确保在输出中提及。

此工具有四个主要子命令：

1. go：用于检索 GO 术语信息（例如定义、祖先、后代和精简集）。请参阅 references/go_terms.md。
2. annotation：用于查找将基因产物关联到 GO 术语的功能注释。这是主要的功能映射工具。请参阅 references/annotations.md。
3. geneproduct：用于将基因符号（如 PROC）解析为其正式数据库标识符。请参阅 references/gene_products.md。
4. eco：用于检索证据与结论本体术语（注释中用于说明注释的来源，例如实验或电子证据）。请参阅 references/eco_terms.md。

常见工作流

1. 将基因映射到其功能（注释）

要了解某个基因的功能，必须先将其符号解析为 UniProtKB ID，然后查询其注释。通常最好筛选实验性证据（例如 EXP 对应的 ECO:0000269，或 IDA、IMP 等其他证据），以避免产生大量噪声电子预测。

# Step 1: Find the UniProtKB ID for human (9606) gene PROC
uv run scripts/quickgo_tool.py geneproduct search --query "PROC" --taxonId 9606 --limit 5 --output proc_id.json
# (Look at proc_id.json, observe the ID is e.g., UniProtKB:P04070)

# Step 2: Find experimental GO annotations for that ID
uv run scripts/quickgo_tool.py annotation search --geneProductId "UniProtKB:P04070" --taxonId 9606 --evidenceCode "ECO:0000269" --limit 50 --output proc_annotations.json

2. 查找通路中的所有基因

要查找注释到特定 GO 术语的所有基因（例如，GO:0003700 表示“转录因子活性”）：

# Find human genes with this specific molecular function
uv run scripts/quickgo_tool.py annotation search --goId "GO:0003700" --taxonId 9606 --limit 50 --output tf_genes.json

3. 探索 GO 层级结构

要检查某个 GO 术语是否属于更广泛类别的后代术语，或获取其定义：

# Fetch term details (definitions, synonyms)
uv run scripts/quickgo_tool.py go terms --ids "GO:0003150" --output term_details.json

# Check ancestry (e.g., is GO:0001917 a child of something?)
uv run scripts/quickgo_tool.py go terms --ids "GO:0001917" --relation ancestors --output term_ancestors.json

4. 创建 GO 精简集摘要

如果你有一组候选基因，并希望生成高层次的功能摘要，可以将它们映射到预定义的 GO 精简集。首先，获取这些基因的注释以提取其 GO ID，然后将这些 ID 传递给精简集端点：

# Step 1: Find GO IDs for candidate genes (e.g., via their UniProt IDs, fetching their annotations)
# ... (output yields e.g., GO:0006915,GO:0008219)

# Step 2: Create a slim summary from those specific GO IDs
uv run scripts/quickgo_tool.py go slim --slimsToIds "GO:0005575,GO:0008150,GO:0003674" --slimsFromIds "GO:0006915,GO:0008219" --output my_slim.json